Iată o întrebare care nu şi-a găsit răspunsul nici până în ziua de astăzi. Spunea cineva deunăzi pe un forum că persoana care va descoperi cauzele autismului va primi premiul Nobel.
Dacă îl va primi sau nu, nu ştiu, dar cu siguranţă asta ne-ar duce cu un pas mai aproape de un posibil tratament şi ar aduce speranţa unui final fericit în milioane de familii pretutindeni în lume.
Cercetătorii sunt de acord ca autismul are un dublu determinism: genetic (gene defecte la părinţi sau mutaţii noi apărute la copii) ce are o pondere de aproape 60% şi de mediu care declanşează autismul acţionând ca un trigger la un moment dat în dezvoltarea copilului. Iar acest trigger poate intra în acţiune aproape imediat, în primele luni după naştere (cred ca acesta e cazul copilului meu) sau ceva mai târziu, în jur de 12-18 luni după o dezvoltare normală sau aparent normală a copilului
Genetica şi autismul
Dacă în cazul sindromului Down se ştie că avem de-a face cu prezenţă suplimentară a cromozomului 21, în cazul autismului se presupune că sunt sute de gene sau fracţiuni de gene implicate. De aceea, atunci când cunoaşteti o persoană cu autism, vedeţi doar o manifestare a autismului la acea persoană şi nu autismul în toate manifestările lui. Se vorbeşte despre fenotipuri autiste.
Pentru a afla mai multe despre genele implicate, în SUA există un program “It takes brain…to solve autism” – este nevoie de creier ca să rezolvăm dilema autismului, aşadar persoanele care suferă de autism îşi pot dona creierul post-mortem pentru cercetare. Studiind astfel de materiale cerebrale, iată ce au descoperit medicii:
- Structura creierului copiilor cu autism este diferită de cea a copiilor tipici, straturile orizontale de materie sunt altfel distribuite, se remarcă inclusiv o prezenţă masivă a neuronilor (mai mare decât standardul) în ariile ce răspund de comunicare şi comportament social;
- Creierul persoanelor cu autism are mai puţini receptori de oxitocină, hormon ce influenţează comportamentul social;
- Există diferenţe structurale între creierele persoanelor cu autism şi cele tipice; diferenţe de mărime şi număr a neuronilor sau prezenţa inflamaţiilor în cazul creierelor atipice.
Speranţa ce se conturează prin acest program este studierea funcţionării creierului din punct de vedere genetic şi înţelegerea epigeneticii, adică a modificării comportamentului unor gene şi a activării sau dezactivării unor gene în autism.
Factorii de mediu şi autismul
Poluarea aerului
Cel mai recent studiu efectuat în SUA constată că expunerea intrauterină la poluare, mai ales în al treilea trimestru de sarcină, creşte considerabil riscul de autism. Studiul a fost efectuat în 50 de state americane şi a cuprins 116.000 de copiii. Dar nu toţi copiii expuşi la poluare dezvoltă autism, aşa că nu se ştie în ce măsură acest factor contribuie la declanşarea lui.
Naşterea prematură şi alte probleme la naştere
Riscul de a dezvolta autism este de cinci ori mai mare la copiii născuţi prematur, cu greutate mică decât la cei născuţi la termen, a stabilit un studiu desfăşurat între anii 1984 şi 1987 care a urmărit evoluţia şi dezvoltarea copiilor timp de 21 de ani în trei districte din Pennsylvania. La fel hipoxia la naştere şi hemoragiile cerebrale cresc şi ele riscul ca un copil să facă autism. Aceste fapte sunt acceptate de comunitatea ştiinţifică de ani de zile.
Naşterea prin cezariană
Cel mai mare studiu asupra riscului de autism la copiii născuţi prin cezariană, demonstrează un risc indirect. Studiul a fost efectuat pe 2,7 milioane de copii suedezi inclusiv pe 13.411 perechi de gemeni. Numărul copiiilor născuţi prin cezariană care au dezvoltat autism a fost cu 20 % mai mare decât cel al copiilor născuţi natural. Cu menţiunea că cezariana, ca procedură nu ar putea fi incriminată direct, ci vreun factor de mediu sau genetic necunoscut care împiedică naşterea naturală, spun specialiştii.
Medicaţia mamei în timpul sarcinii
Lumea medicală este de acord că utilizarea antidepresivelor în sarcină, mai ales în trimestrele doi şi trei, creşte considerabil riscul de autism. Cercetătorii au analizat 145.000 de mii de copii de la data concepţiei până la vârsta de 10 ani. În total, 1.054 de copii au fost diagnosticaţi cu autism până la vârsta de 4 ani şi jumătate. Nu sunt singurele medicamente incriminate (acidul valproic ce intră în componenţa medicamentelor anti-convulsivante este la fel de periculos).
Tocmai de aceea, este recomandabil să nu luaţi medicamente în timpul sarcinii fără prescripţie medicală.
Vaccinurile
Acesta este unul dintre cele mai controversate subiecte legate de autism, care provoacă mare spaimă în rândul părinţilor. În anul 1998 medicul Andrew Wakefield a publicat un studiu, efectuat pe doar 11 copii, în prestigioasa revistă medicală, Lancet, care incrimina vaccinul ROR (vaccin rujeolic-urlian-rubeolic) de apariţia autismului. Alţi cercetători n-au reuşit să confirme descoperirea lui Wakefield. Mai mult decât atât, o anchetă desfăşurată de reporterul de investigaţie Brian Deer a relevat faptul că Andrew Wakefield era în conflict de interese (recomandase administrarea separată a celor trei componente ale vaccinului ROR, în timp ce chiar el perfecta astfel de vaccinuri), iar o parte din datete studiului fuseseră falsificate. Co-autorii studiului şi-au retras sprijinul, revista Lancet a retras studiul, iar Wakefield si-a pierdut în cele din urmă dreptul de liberă practică.
O meta-analiză recentă a 10 studii ce implică un număr de peste 1.2 milioane de copii arată că nu există nici o legătură sau asociere între vaccinul ROR şi instalarea autismului.
Cercetări actuale
În 2014, Președintele Barack Obama a semnat din nou “Autism CARES of 2014” care aprobă din nou planul naţional de combatere al autismului continuând investiţiile în cercetare, monitorizare şi servicii atât pentru copii cât si pentru adulţi. Actul autorizează acordarea a 1,3 miliarde de dolari pentru perioada 2015-2019.
La nivel mondial, se estima în 2013 că numărul total de persoane suferind de autism este de 21, 7 miliane de persoane (adică 1-2 persoane din 1.000 afectate)
Se lucrează, se cercetează.
Ne rămâne doar aşteptarea zilei în care vom afla cauzele complete şi complexe ale autismului.
Dacă vrei să afli mai multe despre autism, citește și care sunt primele semne ale autismului.
Dă-ne și un like pe Facebook, dacă nu ne-ai dat deja, pentru a fi la curent cu tot ce publicăm!
