Opt copii perfect sănătoși s-au născut în Marea Britanie datorită unei proceduri medicale revoluționare care folosește ADN de la trei persoane. Noua tehnică a fost aplicată pentru a împiedica transmiterea unor boli genetice incurabile, care se moștenesc pe linie maternă și pot provoca dizabilități severe sau chiar moartea în primii ani de viață. Pentru a combate riscul unor boli mitocondriale grave, medicii au combinat ADN-ul părinților cu o parte foarte mică de ADN provenit de la o femeie donatoare. Practic, aceștia au „îmbunătățit” moștenirea genetică a copilului cu mitocondrii sănătoase de la donatoare.
Noua tehnică medicală inventată și aplicată în Marea Britanie, considerată o rază de speranță pentru părinții care, altfel, nu ar fi avut nicio șansă de a avea copii biologici sănătoși, deschide noi orizonturi în medicină, dar ridică și unele întrebări etice. Potrivit BBC, tehnica a fost dezvoltată încă de acum mai bine de un deceniu de cercetătorii de la Universitatea din Newcastle și de echipa medicală a Newcastle upon Tyne Hospitals, una dintre cele mai avansate instituții din cadrul sistemului britanic de sănătate (NHS). .
Cum poți avea ADN de la trei persoane
În mod obișnuit, un copil moștenește materialul genetic principal de la ambii părinți – 50% de la mamă, 50% de la tată. Însă, în această procedură inovatoare, copilul primește și o cantitate extrem de mică de ADN de la o a treia persoană – o femeie donatoare, care oferă mitocondrii sănătoase.
Mitocondriile sunt mici „uzine de energie” ale celulei, care conțin o parte proprie de ADN. Dacă acest ADN mitocondrial este defect, copilul poate moșteni boli neurologice sau musculare extrem de grave, unele dintre ele fatale.
Cum funcționează concret această tehnică
Tehnica folosită se numește „donare mitocondrială” (mitochondrial donation) și se aplică doar în cazuri speciale, în care femeia care dorește un copil este purtătoarea unei mutații periculoase în ADN-ul mitocondrial.
Procedura are loc în mai mulți pași:
- Se prelevează ovocite (celule reproducătoare feminine) de la mama biologică și de la donatoare.
- Se extrage nucleul (ADN-ul principal) din ovocitul mamei și se introduce într-un ovocit al donatoarei, căruia i-a fost scos propriul nucleu, dar care păstrează mitocondriile sănătoase.
- Rezultatul este un ovocit cu ADN nuclear de la mamă și ADN mitocondrial de la donatoare – practic, cu „ADN de la trei persoane”.
- Acest ovocit este apoi fecundat in vitro cu spermatozoidul tatălui, iar embrionul rezultat este implantat în uterul mamei.
Poveștile părinților: „Știința ne-a dat o șansă”
Pentru familiile care au beneficiat deja de această procedură, impactul este profund emoțional. Deși identitatea lor a fost protejată, unii dintre părinți au ales să vorbească despre experiența lor și despre schimbările pe care această intervenție le-a adus în viața lor.
„Tot ce ne-am dorit a fost ca bebelușul nostru să aibă un început sănătos în viață. După ani de incertitudine, această procedură ne-a oferit speranță – și apoi ne-a oferit copilul nostru. Suntem copleșiți de recunoștință.” – a declarat o mamă, citată de publicația The Guardian. Un alt părinte a descris procedura ca pe o adevărată minune: „Este incredibil să ne gândim ce înseamnă asta pentru familia noastră și pentru alte familii afectate de aceste boli. Știința ne-a dat o șansă”.
De ce contează această inovație pentru viitorul familiilor
Mărturiile părinților care au recurs la această procedură medicală pun în lumină nu doar importanța științifică a tehnicii, ci și impactul progreselor medicinei asupra vieților familiilor cu diagnostice genetice grave. Mamele afectate de bolile mitocondriale pot (cel puțin în Marea Britanie) să spere că vor putea ține în brațe copii sănătoși.
Pentru multe femei purtătoare de mutații mitocondriale, riscul de a transmite boala la copil este foarte ridicat. Unele dintre aceste afecțiuni nu au tratament și pot duce chiar la moartea copilului în primii ani de viață. Tehnica donării mitocondriale oferă acestor femei șansa de a avea un copil biologic sănătos, fără a transmite boala. Deși „salvator”, ADN-ul donatoarei este responsabil pentru mai puțin de 0,1% din totalul genetic al copilului și nu influențează trăsături precum aspectul fizic, inteligența sau personalitatea.
O premieră legală și medicală în Regatul Unit
Regatul Unit este prima țară din lume care a legalizat această tehnică încă din 2015, printr-o lege specială. De atunci, autoritățile medicale au aprobat cazuri punctuale printr-un sistem strict de reglementare. În total, până acum, au fost făcute 32 de astfel de proceduri, iar opt copii s-au născut deja sănătoși. Niciunul dintre ei nu prezintă până acum semne ale bolilor ereditare care ar fi fost transmise pe cale naturală.
Controverse de natură etică
Chiar dacă tehnologia inventată în Marea Britanie este considerată o formă avansată de prevenție medicală, unii specialiști ridică întrebări etice, temându-se că ar putea fi un pas spre „copii creați în laborator” sau spre modificări genetice mai ample. De aceea, în Marea Britanie procedura este extrem de strict reglementată și permisă doar în cazuri clare, aprobate individual.
