Vineri, 27 februarie 2026, s-a lansat oficial Registrul Național de Screening Neonatal, un program care presupune testarea gratuită a nou-născuților pentru 22 boli genetice și metabolice. În prezent, bebelușii sunt testați doar pentru trei afecțiuni de acest tip: fenilcetonurie, hipotiroidism congenital și fibroză chistică.
Screeningul neonatal presupune prelevarea unei mici probe de sânge de la nou-născut la scurt timp după naștere. Prin această analiză pot fi identificate boli genetice sau metabolice care, netratate, pot provoca dizabilități severe. Dacă sunt depistate la timp, multe dintre ele pot fi ținute sub control, iar complicațiile pot fi prevenite. De screening trebuie să beneficieze toți copiii, indiferent de istoricul de boli al familiei, de tipul nașterii sau de complicațiile apărute în timpul acesteia.
Printre cele mai cunoscute tipuri de screening se numără:
- Screeningul metabolic. Retardul mental este una dintre cele mai frecvente complicații ale tulburărilor metabolice.
- Screeningul auditiv, prin care se depistează hipoacuzia.
- Screeningul pentru sindroame cromozomiale. Unele semne ale pot fi vizibile de la naștere, altele apar și sunt mai evidente ulterior. Copiii care sunt diagnosticați cu anomalii cromozomiale prezintă dismorfism cranio-facial, diverse malformații ale organelor interne, tulburări de mers, tulburări de vorbire, întârziere în dezvoltarea mentală.
- Screeningul cardiac, cel de fibroză chistică și cel de amiotrofie musculară spinală.
Noutăți în Registrul Național de Screening Neonatal
Extinderea screening-ului neonatal este considerată un pas esențial pentru oferirea unei șanse reale la o viață sănătoasă tuturor copiilor și pentru alinierea României la standardele europene, țara noastră fiind, până acum, una dintre țările cu cele mai slabe programe de prevenție și screening.
Ministerul Sănătății extinde lista de biomarkeri testați la naștere de la 3 la 22 de afecțiuni. Prin noul program s-au introdus 19 noi biomarkeri metabolici și genetici care permit depistarea precoce a unor boli rare și grave – înainte ca acestea să producă leziuni ireversibile.
Printre afecțiunile nou incluse în Registrul Național de Screening Neonatal se regăsesc:
- Atrofia musculară spinală (SMA);
- Imunodeficiența combinată severă (SCID);
- Hiperplazia adrenală congenitală;
- Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD);
- Galactozemia;
- Deficitul de biotinidază;
- Boala urinei cu miros de sirop de arțar (MSUD);
- Acidemia propionică;
- Deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD);
- Tirozinemia tip I.
„Niciun copil nu e pierdut din vedere”
La evenimentul de lansare a Registrului Național de Screening Neonatal au fost prezenți Alexandru Florin Rogobete, ministrul Sănătății, Conf. dr. Cătălin Gabriel Cîrstoveanu, președintele Comisiei de Neonatologie din cadrul Ministerului Sănătății,reprezentanți ai Organizației Mondiale a Sănătății, UNICEF, parlamentari din comisiile de specialitate, profesioniști din domeniul medical, reprezentanți ai centrelor neonatale și ONG-uri de profil, precum și Mirabela Grădinaru, partenera președintelui Nicușor Dan.
„Este un pas esențial pentru viitorul copiilor noștri, pentru ca fiecare nou-născut să aibă acces la prevenție, diagnostic, intervenție și tratament adecvat încă din primele zile de viață. Iar acest registru, exact acest lucru face, creează un cadru în care niciun copil nu este pierdut din vedere”, a declarat Mirabela Grădinaru. Lansarea, organizată de Ministerul Sănătății și găzduită de Administrația Prezidențială, face parte dintr-o serie de evenimente realizate în colaborare de cele două entități, sub umbrela proiectului „România în Lumină”, proiectul social al Președinției.
„Primele trei luni de viață ale Aheei au însemnat multe vizite la medici”
Așa cum declara în exclusivitate pentru Totul Despre Mame înainte de alegerile prezidențiale din luna mai a anului trecut, Mirabela Grădinaru a avut parte de o serie de provocări odată cu nașterea copiilor ei, ambii prematuri.
„Credeam că sănătatea este un dat. Că ne naștem sănătoși. Însă Aheea s-a născut prematur, iar primele trei luni de viață au însemnat multe vizite la medici, care suspectau diverse probleme de sănătate. A fost greu în acea perioadă și nu am reușit să mă bucur de copilul meu așa cum îmi imaginam la început că o voi face. Dar îi mulțumesc lui Dumnezeu că m-a ajutat să trăiesc toate acele lucruri, ca să pot să prețuiesc cu adevărat viața, să pot să înțeleg cu adevărat ce înseamnă binecuvântarea de a avea copii, să înțeleg cu adevărat cât de mult ar trebui să-i respectăm pe părinții care au copii cu nevoi speciale. Dacă nu aș fi trăit acele emoții intense, nu știu dacă aș fi înțeles toate aceste lucruri cu tot sufletul, nu doar la nivel rațional”.
În cazul fetiței, a fost nevoie de mai bine de trei luni pentru ca temerile sale să înceapă să dispară. „M-am mai liniștit abia în momentul în care la trei luni ni s-a spus că, din punct de vedere patologic, nu este nimic care să ne sperie și că trebuie doar să lucrăm cu ea. Asta a însemnat foarte multă kinetoterapie. Timp de un an de zile a făcut intens kineto, mergeam la un centru de trei ori pe săptămână, plus toate exercițiile pe care le făceam eu acasă cu ea, zilnic. Mi-aduc aminte și astăzi că am plâns în momentul în care a făcut primii pași. A fost și este un copil luptător”.
Antim, al doilea copil, a doua naștere prematură
Nici primele luni de viață ale băiețelului cel mic, Antim, nu au fost fără probleme. „Mi-am dorit ca al doilea copil să fie născut la termen, dar tot prematur s-a născut și el. Și aici au fost, din nou, aceleași temeri… Dar nu a mai fost aceeași teamă pe care am avut-o cu primul copil, pentru că trecusem deja prin toată această experiență. Am așteptat. Am așteptat să treacă cele trei luni de zile. La el au fost și niște probleme gastrice: până la șase luni de zile am dormit doar în șezut cu el. Pe el l-am ținut doar la verticală, pentru că avea reflux gastric foarte violent. Dar toate acestea au trecut, cu regim alimentar strict, căci n-am vrut să renunț la alăptare, și am vrut să elimin orice factor care ar fi putut să îi provoace refluxul. Nu se știa dacă era ceva fiziologic sau o intoleranță alimentară. Mi s-a cerut să renunț să-l mai alăptez, dar am considerat că trebuie să-mi ascult instinctul”, a mărturisit Mirabela Grădinaru.
