Bebeluș cu două capete, născut în București. Cum explică știința astfel de cazuri ce apar la milioane de nașteri

Doar trei bebeluși cu Craniopagus parasiticus au supraviețuit nașterii, dar au murit la scurt timp.

Cristina Călin, redactor-șef
scris pe
Craniopagus parasiticus
Mama bebelușului născut la Elias știa de malformație și a păstrat sarcina. Foto: Shutterstock/

La Spitalul Elias din București s-a născut azi, 20 ianuarie 2021, un copil cu două capete, fenomen care se întâmplă extrem de rar. Craniopagus parasiticus, un tip extrem de rar de „înfrățire parazitară”,  apare între două și trei cazuri la cinci milioane de nașteri. Doar 12 cazuri de acest tip sunt consemnate în literatura de specialitate.

Bebelușul născut azi a decedat la câteva ore după ce a venit pe lume, iar potrivit conducerii spitalului cazul a fost urmărit de mai mulți profesori doctori din București. Părinții au știut de malformația copilului, însă au dorit să păstreze sarcina.

Starea de sănătate a mamei este bună, în acest moment.

Craniopagus parasiticus, malformația care duce la nașterea copiilor cu două capete

În ultimii 10 ani, în lume s-au mai născut doar doi copii cu o astfel de malformație: unul în India și celălalt în Brazilia. Craniopagus parasiticus este un tip extrem de rar de înfrățire parazitară. Practic, capul unui dintre gemeni, denumit de literatura de specialitate parazit, care are un corp nedezvoltat în uter, este atașat la capul celui dezvoltat.

Fiind cazuri atât de rare, nici medicii nu înțeleg prea bine cum se produce acest fenomen. În mod cert, cel subdezvoltat este parazit.

Cum se ajunge la această malformație?

Gemenii paraziți apar în uter atunci când gemenii monozigoți încep să se dezvolte ca embrion, dar acesta nu reușește să se despartă complet. Când se întâmplă acest lucru, un embrion va domina dezvoltarea, în timp ce dezvoltarea celuilalt este grav modificată. Diferența cheie între un gemeni parazit și gemenii conjugați este că la gemenii paraziți, unul dintre ei își oprește dezvoltarea în timpul gestației , în timp ce celălalt geamăn se dezvoltă complet.

O ipoteză este că craniopagus parasiticus începe cu dezvoltarea a doi feți dintr-un singur zigot care nu reușesc să se separe în regiunea capului în jurul celei de-a doua săptămâni de gestație.  O altă ipoteză este că există o îmbinare a sistemului vascular somatic și placentar al gemenilor, precum și o degenerare a cordonului ombilical al geamănului parazit. Acest lucru sugerează că craniopagus parasiticus se dezvoltă din cauza lipsei de alimentare cu sânge a unuia dintre gemeni.

Malformația craniopagus parasiticus este foarte rar întâlnită

Doar trei cazuri care ai supraviețuit nașterii au fost documentate de medicina modernă:

  • La 10 decembrie 2003, Rebeca Martínez s-a născut în Republica Dominicană cu Craniopagus parasiticus. A fost primul bebeluș care a suferit o operație de îndepărtare a celui de al doilea cap. A murit pe 7 februarie 2004, după o operație de 11 ore.
  • La 19 februarie 2005, Manar Maged, în vârstă de 10 luni, a suferit o operație de succes de 13 ore în Egipt. Geamănul conjugat subdezvoltat, Islaam, era atașat de capul lui Manar și era orientat în sus. Islaam a clipit și a zâmbit, dar medicii au decis că trebuie eliminată și că nu poate supraviețui singură. Manar a murit la paisprezece luni după operație, cu doar câteva zile înainte de a doua zi de naștere, din cauza unei infecții severe la nivelul creierului.
  • Un caz anterior foarte vechi este cel numit „Băiatul cu două capete din Bengal”. Copilul s-a născut în 1783 și a murit de o mușcătură de cobră în 1787. Craniul său se află în colecția Muzeului Hunterian al Colegiului Regal al Chirurgilor din Londra.

Malformațiile congenitale la făt. Cele două cauze majore ale malformaţiilor

Malformaţiile congenitale sunt acele defecte fizice ce pot fi depistate la copii fie în timpul perioadei intrauterine, fie în maternitate, iar uneori chiar la câteva luni după naştere, atunci când apar primele semne că ceva este în neregulă cu bebeluşul.

Malformatiile congenitale la făt pot afecta mai multe paliere:

  • malformații cardiace: defect septal atrial sau ventricular, stenoza valvelor, transpoziția de vase mari sau tetralogia Fallot (o combinație de patru malformații);
  • malformații cerebrale: defecte de tub neuronal (spina bifida și anacefalia), paralizia cerebrală, hidrocefalia, macro și microcefalia;
  • buza de iepure, gura de lup, piciorul strâmb congenital, luxația congenitală de șold;
  • defecte ale tractului gastro-intestinal;

Prima întrebare pe care părinţii şi-o pun este „De ce? Am făcut ceva care ar fi putut duce la această situaţie?” Răspunsurile pot fi diferite. Malformaţiile congenitale pot surveni fie ca urmare a unor modificări externe, ale mediului în care s-a dezvoltat bebelusul – intrauterin -, fie având la bază cauze genetice.

Malformațiile congenitale la făt. „Modificările cromozomiale” și maladiile congenitale

Factorii genetici joacă și ei un rol extrem de important în apariția maladiilor congenitale. Mutațiile cromozomiale pot genera fie doar malformații fizice sau pot duce la apariția diferitelor sindroame, manifestate prin retard psihic sau psiho-motor. Nu toate sindroamele asociază și malformații fizice.

Pentru a înţelege, trebuie ştiut că fiecare dintre noi avem încă de la formarea noastră în perioada intrauterină un număr de 46 de cromozomi pe fiecare celulă, grupaţi în pereche, câte 23 primiţi de la fiecare părinte. Orice modificare cât de mică pe unul dintre aceşti cromozomi (sau doar pe o părticică din el) generează modificări în structura fiecărei celule din organismul celui afectat, ducând la probleme de sănătate, de la grad mediu până la foarte sever.

Cele mai comune anomalii cromozomiale pot fi clasificate astfel:

Modificări în numărul cromozomilor – atunci când sunt mai multe sau mai puţine copii ale unui anumit cromozom decât ar trebui să fie.

Modificări în structura cromozomilor – atunci când materialul genetic dintr-un cromozom este incomplet sau rearanjat într-un anumit fel. Acest lucru presupune un surplus sau o lipsă de material cromozomial şi vorbim despre deleţii, duplicaţii, inserţii, inversii şi translocaţii cromozomiale. 

Orice modificare de acest gen asupra cromozomilor poate genera fie una dintre cele 7000 de boli genetice rare depistate până în prezent, fie unul dintre sindroamele „comune”, precum: Sindrom Down, Turner, Williams, Sindrom X fragil, Sindromul oro-facio-digital, Sindromul Prader-Willi etc.

Malformațiile congenitale la făt. Ce testări se pot face pentru a preveni naşterea unui copil afectat de o boală genetică?

Testele genetice înainte de concepţie se efectuează atunci când exista o suspiciune cât de mică sau un istoric legat de prezenţa unei maladii genetice în familia extinsă. Medicul genetician este singurul care, în urma testelor specifice, poate da un răspuns cuplului: dacă există riscuri şi dacă da, în ce măsură procentuală – în funcţie de particularităţile genetice ale celor doi parteneri. La nivel mondial, din peste 4 milioane de bebeluși născuți anual, statisticile însemnează aproximativ 4 % dintre ei ca având la naștere malformații congenitale.

Deoarece bolile genetice sunt prezente adesea în diverse familii, informaţiile privind harta dumneavoastră genetică pot fi folositoare şi celorlalţi membri ai familiei. Dacă aceştia sunt preveniţi că o boală genetică este prezentă în familie, pot fi salvați de la o diagnosticare greşită. Aceste informaţii le pot fi de folos atunci când plănuiesc să aducă pe lume moştenitori.

De asemenea, dacă se dovedeşte că ambii parteneri sunt purtătorii unei mutaţii genetice, sub îndrumarea specialistului pot lua în considerare una dintre cele două variante pentru o fertilizare mai puţin riscantă: inseminarea artificială sau găsirea unui donator de ovule.

Dacă suspiciunea apare după ce a fost conceput bebeluşul, medicul ginecolog, împreună cu medicul genetician vor stabili procedurile şi testările medicale potrivite, care pot fi de la bi test, triplu test, până la testările invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozităţi coriale (CVS – Chorionic Vills Sampling) în urma cărora se va stabili tipul mutaţiei genetice. Ţine cont însă că nu toate maladiile genetice au fost încă depistate, în fiecare an geneticienii din întreaga lume aducând noi şi noi informaţii din acest domeniu.

Testele genetice și importanța lor

Rezultatul unui test genetic poate da informaţii importante pentru planificarea viitorilor copii. Dacă ştii că tu şi partenerul aveţi un risc crescut în a avea un copil cu o boală genetică, poate fi posibil să testaţi copilul încă nenăscut pentru a vedea dacă este afectat de acea boală. Ştiind că aveţi un risc crescut pentru un copil cu o boală genetică – asociată sau nu o o malformație congenitală – testul vă poate oferi ocazia să fiţi mai pregătiţi, din punct de vedere psihic şi practic.

Te-ar mai putea interesa