Testarea genetică nu mai este de mult un domeniu rezervat exclusiv cercetării sau unor cazuri medicale excepționale. În ultimii ani, progresele tehnologice au transformat genetica într-un instrument esențial pentru diagnosticarea și monitorizarea unor afecțiuni complexe, de la infertilitate și boli rare până la numeroase tipuri de cancer. Pe măsură ce medicina personalizată câștigă teren, iar medicii se bazează tot mai mult pe informațiile oferite de analizele genetice pentru a lua decizii terapeutice, nevoia unor laboratoare performante și a unor rezultate rapide și precise devine din ce în ce mai mare.
În acest context, Synevo România implementează o infrastructură complet automatizată pentru analize citogenetice, devenind singurul laborator din România care utilizează un astfel de sistem integrat. Investiția reprezintă un pas important pentru dezvoltarea diagnosticului genetic la nivel național și extinde semnificativ accesul pacienților la investigații de înaltă complexitate, care până nu demult erau disponibile doar în centre specializate din afara țării.
Noua infrastructură include primul sistem complet automatizat din România dedicat analizei materialului genetic uman la nivel cromozomial și una dintre cele mai performante configurații tehnologice existente în Europa. Automatizarea permite procesarea unui număr mult mai mare de probe, reducerea timpilor de lucru și standardizarea etapelor de laborator, fără a compromite acuratețea rezultatelor, un aspect esențial într-un domeniu în care fiecare detaliu poate influența conduita medicală.
Tehnologii japoneze
La baza acestei modernizări stă sistemul HANABI-PIII Plus, dezvoltat de compania japoneză ADS Biotec, completat de tehnologiile CellWriter™ S și BioDot FISHArray™. Împreună, acestea automatizează până la 80% dintre etapele de pregătire a probelor și creează un flux complet integrat, de la procesarea inițială până la analiza computerizată a rezultatelor. Prin reducerea intervenției manuale, scade și riscul de eroare umană, iar procesele devin mai uniforme și mai reproductibile, oferind medicilor rezultate pe care se pot baza atunci când stabilesc un diagnostic sau aleg strategia terapeutică.
Impactul investiției este vizibil și din perspectiva capacității de procesare. Dacă înainte de implementarea sistemului automatizat laboratorul putea efectua analize citogenetice pentru aproximativ 3.000 de pacienți anual, noua infrastructură permite creșterea acestui număr la peste 9.000 de pacienți în fiecare an. Practic, aceeași echipă poate susține un volum de lucru de trei ori mai mare, menținând standardele ridicate de calitate și precizie care caracterizează diagnosticul genetic.
Automatizarea aduce beneficii importante și în ceea ce privește timpul necesar procesării probelor. Pentru un lot de aproximativ 35 de pacienți, etapele care necesitau anterior aproape opt ore de lucru sunt realizate acum în aproximativ trei ore și jumătate. Reducerea de peste 50% a timpului de procesare nu înseamnă doar o eficiență operațională mai bună, ci și posibilitatea gestionării unui număr mai mare de investigații și o predictibilitate crescută a fluxului de lucru din laborator.
Cererea pentru diagnostic genetic a crescut
Aceste progrese sunt relevante într-un moment în care cererea pentru testare genetică este într-o continuă creștere. La nivel mondial, piața analizelor genetice este estimată să avanseze cu peste 10% anual, pe măsură ce astfel de investigații sunt integrate tot mai frecvent în oncologie, medicina reproductivă și diagnosticul bolilor rare. România urmează aceeași tendință, dezvoltarea medicinei personalizate și creșterea numărului de afecțiuni cu determinism genetic făcând ca aceste analize să fie solicitate din ce în ce mai des.
Investigațiile citogenetice au un rol esențial într-o gamă largă de situații clinice. Ele sunt recomandate în evaluarea infertilității, înaintea procedurilor de fertilizare in vitro, în diagnosticul copiilor cu malformații congenitale, tulburări de creștere sau tulburări de neurodezvoltare, dar și în monitorizarea sarcinilor cu risc crescut identificate prin testele de screening prenatal. În același timp, citogenetica reprezintă o componentă importantă în diagnosticul și caracterizarea unor forme de cancer sau al unor boli genetice rare, unde identificarea modificărilor cromozomiale poate influența atât prognosticul, cât și alegerea tratamentului.
Prin extinderea capacității de testare, mai mulți pacienți din România vor avea acces la investigații complexe fără a fi necesară trimiterea probelor în laboratoare din străinătate. Acest lucru poate însemna nu doar timpi mai scurți până la obținerea rezultatelor, ci și o integrare mai rapidă a informațiilor genetice în deciziile medicale.
Creșterea nivelului de precizie
„Diagnosticul genetic înseamnă, de cele mai multe ori, decizii critice, care necesită un grad înalt de acuratețe și integrarea datelor clinice, adesea sub presiunea timpului. Prin această investiție, accelerăm semnificativ accesul la analize citogenetice și creștem nivelul de precizie într-o arie medicală în care fiecare detaliu contează. Automatizarea ne permite să susținem, la scară largă, importanța testării genetice, într-un context în care expertiza este limitată, dar nevoia de claritate este imediată. Obiectivul nostru este să aducem genetica medicală de înalt nivel mai aproape de pacienți și medici, în România”, a declarat dr. Antoanela Curici, Director Medical Synevo România.
Prin această investiție, Synevo nu urmărește doar modernizarea infrastructurii proprii, ci contribuie și la dezvoltarea pieței locale de genetică medicală. Creșterea accesului la analize complexe, reducerea timpilor de procesare și standardizarea proceselor reprezintă pași importanți într-un domeniu în care diagnosticul precoce poate influența decisiv evoluția pacientului. Pe măsură ce genetica devine o componentă tot mai importantă a medicinei moderne, astfel de investiții pot face diferența dintre un diagnostic întârziat și unul obținut la timp, cu impact direct asupra tratamentului și calității vieții pacienților.
