Triploidia este o afecțiune genetică rară care face ca un făt în curs de dezvoltare să aibă un total de 69 de cromozomi în celule sale, în loc de 46. Majoritatea sarcinilor se termină cu un avort spontan din cauza complicațiilor afecțiunii. Triploidia apare aleatoriu și nu este rezultatul vârstei mamei. Dacă aflați că fătul are triploidie, e important să înțelegeți că aceasta este o afecțiune rară, pe care nu ați putea-o preveni. Un terapeut vă poate ajuta să traversați durerea și pierderea neașteptată.
Din păcate, triploidia este o tulburare incompatibilă cu viața. Majoritatea fetușilor care au triploidie mor înainte de naștere, iar cei care ajung la termen rareori supraviețuiesc în primele luni de viață. De multe ori, bebelușii care trec de 24 de săptămâni de gestație, mor în uter și sunt născuți morți.
Ce este triploidia?
Triploidia, sau sindromul triploid, este o anomalie cromozomială care apare atunci când există un set suplimentar de cromozomi prezent. Este o afecțiune rară în care o celulă are 69 de cromozomi în total în loc de 46. Această anomalie genetică afectează fetușii și pune viața în pericol. Afecțiunea provoacă mai multe anomalii congenitale de creștere și de obicei duce la un avort spontan sau la moartea prematură a sugarului.
Câți cromozomi au oamenii?
În timpul concepției, când ovulul și sperma se întâlnesc, fiecare dintre părinții biologici oferă câte 23 de cromozomi, care echivalează cu un set. Fiecare set conține 22 de cromozomi numerotați (autozomi) și un cromozom sexual (X sau Y). Cromozomii biologici se împerechează până la 46 de cromozomi în total. Orice număr de cromozomi peste sau sub 46 este o anomalie cromozomială care provoacă o afecțiune cromozomială.
Cât de comună este triploidia?
Triploidia este rară și afectează 1% până la 3% din toate sarcinile din Statele Unite, care reprezintă aproximativ 30.000 până la 200.000 de sarcini. Peste 66% din toate cazurile de triploidie afectează fetușii de sex masculin.
Simptome și cauze
Un făt diagnosticat cu triploidie va prezenta simptome care îi afectează dezvoltarea în uter și ar putea include:
- Afecțiuni cardiace congenitale
- Dezvoltare anormală a creierului care provoacă convulsii, întârziere în dezvoltare
- Boala chistică de rinichi
- Anomalii de creștere ale intestinelor, măduvei spinării , ficatului și vezicii biliare
- Degetele de la mâini și de la picioare „topite”
- Statură mică
- Caracteristici faciale, cum ar fi ochi distanți, buză sau palat despicătură, urechi joase și punte nazală joasă
- Convulsii
Simptomele triploidiei afectează și gravida și provoacă simptome de preeclampsie, care ar putea include:
- Placenta este plină de chisturi
- Tensiune arterială crescută
- Umflare (edem)
- Exces de albumină (proteine) în urină (albuminurie)
Ce cauzează triploidia?
Un set suplimentar de cromozomi în celulele fătului în curs de dezvoltare provoacă triploidie. În mod normal, celulele au 46 de cromozomi în total. Sugarii cu triploidie au 69 de cromozomi. Setul suplimentar de cromozomi are loc atunci când:
- Ovulul este fertilizat de doi spermatozoizi.
- Ovulul este fertilizat de un spermatozoid care are un set suplimentar de cromozomi.
- Spermatozoizii fecundează un ovul cu un set suplimentar de cromozomi.
Această condiție nu este rezultatul a ceva ce părinții biologici au făcut înainte sau în timpul sarcinii. Triploidia apare aleatoriu și nu are nicio asociere cu un istoric familial sau cu vârsta părintelui.
Cum este diagnosticată triploidia?
De obicei, medicul va diagnostica triploidia la fătul în curs de dezvoltare la începutul sarcinii. Ei vor căuta simptome ale afecțiunii care afectează atât gravida, cât și fătul în curs de dezvoltare, cum ar fi hipertensiunea arterială la părinte sau anomalii de creștere la fătul în curs de dezvoltare. Testele pentru confirmarea diagnosticului includ:
- O ecografie: este un test imagistic care permite medicului să analizeze fătul. Această investigație ajută specialistul să caute anomalii de creștere congenitale și simptome ale afecțiunii.
- Amniocenteză: Medicul va preleva o mică probă din lichidul amniotic pentru a-l examina pentru anomalii cromozomiale.
- Eșantionarea vilozităților coriale: Obstreticianul vă va îndepărta o mică probă de placentă cu un ac pentru a o examina pentru anomalii cromozomiale.
Multe sarcini se termină devreme din cauza avortului spontan. Un avort spontan poate duce la un diagnostic de triploidie înainte de efectuarea testelor imagistice și de prelevare a sarcinii. Dacă copilul se naște, medicul poate diagnostica triploidia după efectuarea unui test genetic- o investigație care utilizează o mică probă de sânge a bebelușului pentru a detecta modificări ale cromozomilor acestuia.
Cum este tratată triploidia?
Majoritatea cazurilor de triploidie se termină cu avort spontan sau cu pierderea precoce a unui nou-născut. Tratamentul este unul de sprijin pentru părinți, adică discuția cu un profesionist în sănătate mintală sau un consilier, pentru a-i ajuta să gestioneze cât mai bine posibil o astfel de veste sau să facă față unei pierderi neașteptate.
Dacă bebelușul se naște, tratamentul se concentrează pe reducerea simptomelor care îi pun viața în pericol. Aceasta ar putea include intervenții chirurgicale sau medicamente pentru a corecta anomaliile congenitale de creștere sau îngrijiri de susținere pentru a-i ajuta să trăiască confortabil.
Întrebări frecvente despre triploidia
Cum pot preveni triploidia?
Nu puteți preveni triploidia, deoarece afecțiunea este rezultatul unor modificări aleatorii și neașteptate ale ADN-ului fătului în curs de dezvoltare. Nu poți anticipa o sarcină triploidă. Lucrurile pe care le faci înainte sau în timpul sarcinii nu afectează apariția afecțiunii.
La ce mă pot aștepta după diagnosticul de triploidie?
Majoritatea sarcinilor cu triploidie se termină cu un avort spontan, așa că este important să vă pregătiți pe dumneavoastră și familia pentru potențiala pierdere a fătului. Acest lucru poate fi extrem de dificil și dureros.
Bebelușii care supraviețuiesc sarcinii pot prezenta mai multe complicații ca urmare a anomaliilor congenitale de creștere. Ei pot avea nevoie de dispozitive adaptive, cum ar fi aparate auditive, intervenții chirurgicale multiple de-a lungul vieții sau medicamente pe termen lung pentru a preveni sau a reduce simptomele.
Copiii care supraviețuiesc dincolo de copilărie au un tip de triploidie numit mozaicism. Mozaicismul este o afecțiune în care doar unele dintre celulele copilului au mai mulți cromozomi decât se aștepta (69 de cromozomi), iar alte celule au numărul așteptat de cromozomi (46 de cromozomi). Această modificare a numărului de cromozomi din fiecare dintre celulele copilului reduce numărul și severitatea anomaliilor de creștere pe care le-ar putea avea. Cele mai severe și amenințătoare cazuri de triploidie afectează cromozomii din toate celulele (triploidie completă) ale fătului în curs de dezvoltare.
Care este rata de supraviețuire?
Majoritatea sarcinilor cu triploidie se termină devreme din cauza unui avort spontan, deoarece simptomele împiedică dezvoltarea fătului în uter. Dacă bebelușul tău se poate naște, șansa de supraviețuire depinde de severitatea simptomelor. Majoritatea sugarilor mor la câteva zile după naștere. Este posibil ca bebelușul să supraviețuiască până la vârsta adultă, dar doar câteva cazuri există în literatura medicală.
Care este diferența dintre trisomie și triploidie?
Trisomia și triploidia sunt ambele afecțiuni genetice influențate de numărul de cromozomi. Trisomia este o afecțiune generată de copia suplimentară a unui cromozom, iar triploidia de un set suplimentar de cromozomi. În mod normal, o persoană are 46 de cromozomi. O persoană diagnosticată cu trisomie are 47 de cromozomi, iar o persoană diagnosticată cu triploidie are 69 de cromozomi.
La ce semne trebuie mers la medic?
Mergeți la medicul care vă supraveghează sarcina sau direct la camera de urgență dacă aveți simptome de avort spontan. Aceste simptome pot include:
- Sângerare ușoară până la abundentă.
- Crampe.
- Durere abdominală .
- Dureri în partea inferioară a spatelui.
Ce întrebări ar trebui puse medicului?
- Pot avea un alt copil dacă am suferit un avort spontan?
- Există riscuri legate de testele prin care se diagnostichează triploidia?
- Cum ar trebui să am grijă de mine pentru a preveni un alt avort spontan?
- Ar trebui să vorbesc cu un specialist în sănătate mintală care să mă ajute să-mi gestionez durerea?
