Totul despre testul Panorama: procedură, recomandări, costuri și rezultate

Testul Panorama se poate face începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și se efectuează printr-o probă din sângele mamei pentru a identifica ADN-ul fătului, putând descoperi anumite anomalii cromozomiale.

Georgiana Mihalcea, redactor
testul Panorama
Testul Panorama se poate efectua după a zecea săptămână de sarcină.

    Testul Panorama este destul de cunoscut mamelor din România. Testele genetice nu mai sunt de mult timp o noutate pentru laboratoarele din țara noastră. Pentru cele mai frecvente afecțiuni genetice întâlnite, sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau și sindromul Turner, se fac teste non invazive cum este Testul Panorama.

    Testul Panorama (NIPT-non invasive prenatal tests) este în prezent cel mai avansat screening non-invaziv al sarcinii disponibil pentru părinții care ar dori să stabilească dacă au o probabilitate scăzută sau probabilitate mare ca bebelușul lor să aibă una din afecțiunile: sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau. 

    Când se face testul Panorama

    Testul Panorama este disponibil începând din săptămâna a zecea 10 de sarcină, pentru screening precoce. Analiza Panorama (NIPT) poate fi efectuată după scanarea translucidității fetale de la 11-14 săptămâni sau chiar la mijlocul perioadei de sarcină după scanarea anomaliilor de la 20 de săptămâni de sarcină.

    O probă de sânge prelevată de la mamă începând săptămâna 10 de sarcină poate fi analizată pentru ADN din sângele mamei.

    Cât costă testul Panorama?

    • În funcție de clinica la care alegi să faci această investigație, prețurile variază între 2.500 și 3.500 de lei.
    • Cu toate că a existat o inițiativă a unui ministrul al sănătății în 2019 de a compensa în totalitate costurile acestei investigații, la data editării acestui material nu am găsit nicio clinică în care testul Panorama să se efectueze gratuit.

    Cum se face testul Panorama și de ce este recomandat

    Metoda de screening prenatal Panorama presupune prelevarea unei probe de sânge. Nu există niciun risc de avort spontan din cauza acestui test. 

    Sângele este apoi analizat în laborator, iar rezultatele determină dacă există o probabilitate mare sau probabilitate scăzută ca bebelușul să aibă una dintre cele trei afecțiuni examinate: Sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Aceste afecțiuni sunt cunoscute și sub denumirea de Trisomie 21, Trisomie 18 și Trisomie 13.

    Testul prenatal neinvaziv Panorama poate fi utilizat în sarcinile gemelare, donatoare unice și surogat. De asemenea, se poate afla sexul bebelușului, pe baza analizelor cromozomilor X sau Y ai bebelușului, dar acest lucru este inclus opțional în testul Panorama. În unele circumstanțe este posibil ca testul Panorama să nu poată da un rezultat concludent în ceea ce privește sexul fătului.

    Analiza Panorama poate confirma zigozitatea sarcinii gemelare. 

    Poate fi important să se determine dacă sarcina gemelară este dizigotică (neidentică, două ouă au fost fertilizate) sau monozigotă (identică, un ovul a fost fertilizat și sarcina împărțită în două). În sarcinile identice, gemelare, testul Panorama NIPT poate confirma sexul fiecărui geamăn. Pentru sarcinile neidentice, gemelare Panorama poate confirma, de asemenea, dacă există două fete, doi băieți sau unul din fiecare sex.

    De ce să faci testul Panorama

    Testul Panorama este unul dintre cele mai precise teste prenatale non-invazive pentru a detecta riscul celor trei afecțiuni cromozomiale mai frecvente depistate în timpul sarcinii (T21, T18 și T13). Testul Panorama oferă, de asemenea, screening pentru triploidie, dar eficacitatea acestui screening este mult mai mică decât în ​​cazul celor trei afecțiuni cel mai frecvent testate: sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Pataus.

    Cei care aleg să facă testul Panorama sunt de obicei părinții care doresc să afle probabilitatea ca bebelușul lor să aibă una dintre cele trei afecțiuni cromozomiale:

    Testul Panorama NIPT oferă asigurare timpurie că bebelușul nu suferă de o afecțiune cromozomială și poate reduce anxietatea inutilă și testele invazive cauzate de metodele de screening prenatal mai puțin eficiente.

    Deși bebelușii cu sindrom Down (T21), sindrom Edwards (T18) și sindrom Pataus (T13) se nasc din mame de toate vârstele, vârsta maternă crește probabilitatea prezenței acestor afecțiuni. Testul Panorama analizează cfDNA din sângele matern, pentru a determina dacă există o probabilitate crescută ca bebelușul să aibă un cromozom suplimentar prezent. În cazurile de triploidie, sunt prezenți un set de cromozomi suplimentari.

    Principalele afecțiuni detectate de testul Panorama explicate de dr. Andreas Vythoulkas

    Dr. Andreas Vythoulkas este medic specialist obstetrica-ginecologie, cu competențe in infertilitate, laparoscopie, ecografie, histeroscopie, colposcopie

    Potrivit medicului Andreas Vytoulkas, cele mai frecvente afecțiuni genetice sunt:

    Trisomia 21 sau Sindromul Down – este cea mai frecventă afecțiune genetică și cea mai comună cauză de retard neuropsihic, la care se adaugă anumite trăsături fizice. Incidența acestui sindrom depinde mult de vârsta mamei, altfel spus, cu cât este mai în vârstă, cu atât riscul de a avea un copil cu sindrom Down este mai mare.

    Trisomia 18 sau Sindromul Edwards – boala apare prin prezența unui cromozom 18 suplimentar și este o anomalie incompatibilă cu viața, deoarece se însoțește de foarte multe și severe malformații.

    Trisomia 13 sau Sindromul Patau – este a treia cea mai frecventă boală genetică și este una dintre cele mai grave boli genetice care pot ajunge până la termenul sarcinii. Se mai numește și trisomie 13 deoarece are un cromozom 13 suplimentar.

    Monosomia X sau Sindromul Turner – este cauzată de lipsa unui cromozom. Este vorba despre cromozomul X, cromozom sexual. Are o mortalitate mare, 95% dintre sarcini se încheie prin avort spontan.

    Cine are nevoie de testul prenatal neinvaziv Panorama?

    Testul Panorama NIPT este recomandat în special gravidelor de peste 35 de ani sau celor cu o afecțiune cromozomială confirmată într-o sarcină anterioară. Este, de asemenea, pentru gravidele care doresc să evite testele invazive inutile, care prezintă un risc de avort spontan.

    Cum se efectuează testul prenatal neinvaziv Panorama?

    • O scanare cu ultrasunete este întotdeauna efectuată înainte de testul de sânge Panorama. Acest lucru stabilește că bebelușul este sănătos, cu bătăi puternice ale inimii și că se dezvoltă bine. Această scanare va confirma, de asemenea, dacă este o sarcină unică sau multiplă. Medicul va verifica dacă copilul se dezvoltă bine și va confirma data probablilă a nașterii. Bebelușul trebuie să aibă peste 10 săptămâni de sarcină pentru ca analiza Panorama NIPT să fie efectuată.
    • Discută cu medicul tău despre avantajele și dezavantajele celor trei teste prenatale non-invazive disponibile: Harmony NIPT, Panorama NIPT sau SAFE NIPT. Această consiliere de screening prenatal te va ajuta să alegi cel mai bun test pentru copil și pentru tine.
    • Odată ce scanarea sarcinii a fost efectuată și opțiunile de screening prenatal discutate, vei primi un formular de consimțământ pentru testul Panorama pentru a-l citi și a semna. Dacă ai întrebări legate de acest formular, discută-le punctual cu medicul tău.
    • O probă de sânge este apoi luată din vena brațului mamei ca orice alt test de sânge. Nu există niciun risc pentru copilul tău în timpul efectuării acestui test!
    • Recipientele speciale Panorama pentru mostre de sânge ADN sunt imediat ambalate și expediate la laborator pentru procesare și analiză
    • Rezultatele screening-ului NIPT determină dacă există o probabilitate scăzută sau crescută pentru sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sau triploidie. Deoarece acesta este un test de screening, rezultatele Panorama nu sunt pozitive sau negative. Raportul de testare Panorama îți poate spune și sexul bebelușului.
    • Dacă primești un rezultat cu probabilitate crescută, medicul îți va recomanda probabil investigații suplimentare, cum ar fi ecografii detaliate, teste invazive, consiliere.
    • Pot exista și anumite cirmumstanțe în care medicul tău să nu-ți recomande testul Panorama NIPT în timpul sarcinii. Fiecare sarcină este diferită. Atunci pot fi recomandate alte screening-uri prenatale, teste de diagnostic sau îngrijire suplimentară.
    • Află mai multe informații despre Testul Panorama din următorul material video subtitrat în limba română:
    Câteva informații în plus despre Testul Panorama

    Cât durează să primesc rezultatul testului Panorama?

    Rezultatele durează de la 8 la 14 zile calendaristice, în funcție de ziua săptămânii/ora din zi la care este prelevată proba sau dacă laboratorul trebuie să efectueze analize suplimentare pentru proba de sânge. Rezultatele durează în medie 10 zile.

    La ce rezultate mă pot aștepta de la testul meu Panorama Prenatal?

    • Raportul Panorama NIPT va determina dacă există o probabilitate scăzută sau crescută ca bebelușul să aibă  Sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau sau Triploidie (Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13 sau 69 XXX). 
    • Dacă primești rezultate cu probabilitate scăzută, înseamnă că probabilitatea ca bebelușul tău să aibă fiecare dintre afecțiuni este mai mică de 1 la 10.000. Aceasta înseamnă că este posibil să se nască mai puțin de un copil din zece mii de nașteri cu afecțiunea sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau. Rezultatul nu este pozitiv, nici negativ, deoarece acesta este doar un test de screening.
    • Dacă primești un rezultat cu probabilitate mare, acesta va specifica la ce condiție de trisomie există o probabilitate mare ca bebelușul să aibă: Sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Pataus. Acesta nu este un rezultat pozitiv.
    • Reține că valoarea predictivă pozitivă (VPP) pentru testul Panorama NIPT variază între sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, între sarcini și vârsta maternă. În timpul sarcinii, singura metodă disponibilă pentru a diagnostica dacă afecțiunea este într-adevăr prezentă este testarea invazivă, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale (CVS) sau amniocenteza.
    • Datorită naturii testului Panorama, există risc de 6% să nu primești niciun rezultat din proba de sânge Panorama NIPT. Acest lucru se întâmplă în aproximativ 4 din 100 de mostre și nu înseamnă că bebelușul tău are o afecțiune prezentă. Cel mai frecvent se întâmplă deoarece proba nu conținea o cantitate suficientă de sânge. Și greutatea mamei poate influența apariția unui rezultat neconcludent, mai ales dacă aceasta este mai mare de 85 de kg.
    • Dacă ai selectat opțiunea de a afla și sexul bebelușului tău, acest lucru va fi consemnat în raportul testului Panorama NIPT. În unele circumstanțe, analiza Panorama nu poate determina sexului.

    Testul Harmony vs Testul Panorama

    Testul Panorama se poate efectua începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și se efectuează printr-o probă din sângele mamei pentru a identifica ADN-ul fătului, putând descoperi anumite anomalii cromozomiale. Acest test depistează cazurile în care există un cromozom în plus (sindromul Down, sindromul Edwards, Sindormul Patau) sau sindroame în care există trei cromozomi sexuali. Testul poate identifica și dacă există trei seturi de cromozomi de același tip (triplodie).

    Testul Harmony este un test de sânge neinvaziv, deci fără risc pentru mamă și făt, care se poate face din săptămâna a 10-a. Printr-o singură probă din sângele mamei, testul oferă informați despre aneuploidiilor cromozomilor 21, 18, 13, X sau Y.

    Testele de diagnostic, așa cum le spune și numele, confirmă  sau infirmă existența unei anomalii cromozomiale la făt. Aceste testări sunt amniocenteza și biopsia de vilozități coriale.

    Ambele sunt teste care utilizează ADN-ul fetal fără celule pentru a detecta anomalii cromozomiale. Sunt cunoscute în mod obișnuit ca NIPT (testare prenatală non-invazivă), dar folosesc tehnologii ușor diferite pentru a analiza ADN-ul fetal. Principalele puncte forte ale NIPT sunt depistarea trisomiei 21,18 și 13 și probabil că au performanțe similare pentru aceste teste.

    dr. Pran Pandya, London Gyneacology

    Testele de screening Harmony și Panorama sunt teste care indică faptul că există o probabilitate de 99,7% ca fatul să prezinte o anomalie cromozomială.

     Costurile testelor de screening (Harmony și Panorama) sunt cuprinse între 2.700 și 3.000 de lei.

    Ce se întâmplă dacă testul meu nu dă niciun rezultat?

    Există o probabilitate crescută de eșec al testului pentru sarcinile FIV, sarcinile gemelare, și mamele care cântăresc peste 85 kg. Eșecurile testelor pot cauza părinților îngrijorări inutile.

    Cel mai bine este să aștepți până la 11 sau 12 săptămâni (sau mai târziu) pentru a efectua testul Panorama NIPT, acest lucru va crește procentul de fracție fetală disponibilă pentru test și va reduce probabilitatea de a nu primi niciun rezultat. 

    Există afecțiuni pe care testul prenatal neinvaziv Panorama nu le poate detecta?

    Da. Este vorba despre afecțiuni structurale, cum ar fi cele ale creierului, feței, stomacului, rinichilor, vezicii urinare și ale membrelor, precum și Spina Bifida. Creșterea și dezvoltarea slabă vor fi demonstrate doar la ecografiile pe care le vei face în cel de-al doilea și al treilea trimestru. 

    Există și alte afecțiuni pe care le poate detecta testul prenatal neinvaziv Panorama?

    Testul Panorama este folosit în primul rând pentru a determina probabilitatea ca bebelușul tău să aibă cele patru afecțiuni: Sindromul Down, Sindromul Edwards, Sindromul Patau și Triploidia. Testul Panorama oferă screening și pentru afecțiunile rare Monozomia X și Aneuploizii cromozomilor sexuali. 

    Ce se întâmplă după testul Panorama NIPT?

    Dacă NIPT are probabilitate scăzută, atunci este important ca medicul care îți va face ecografia de 12 săptămâni sau cea de la 20 de săptămâni de sarcină să ia în calcul acest lucru. Dacă probabilitatea este mare, vei avea nevoie de consiliere și invesigații suplimentare pe toată perioada sarcinii.

    Îți recomandăm și

    Te-ar mai putea interesa

    Te-ar mai putea interesa