Cine și de ce trebuie să facă teste genetice prenatale. Interviu cu dr. Gabriela Oprea, specialist în genetică moleculară și boli rare

Testele genetice prenatale pot fi realizate la recomandarea medicului sau la cerere.

Theodora Fintescu, redactor
cuplu care face teste genetice
O serie de teste genetice prenatale identifică riscul de boli grave care pot scădea semnificativ calitatea vieții.

În România, se vorbește din ce în ce mai mult despre importanța unor teste genetice prenatale, care se pot realiza atât la recomandarea medicului, cât și la cererea familiilor. Dr. Gabriela Oprea, care și-a obținut titlul de doctor în științe naturale la Institutul de Genetică Umană din Koln si are peste 13 ani de experiență în cercetare si diagnostic molecular în Germania, în domeniul bolilor rare. Într-un interviu acordat Totul Despre Mame, ea vorbește despre testele genetice recomandate femeilor care doresc să devină mame, precum și celor care sunt deja însărcinate. Testările sunt recomandate persoanelor cu istoric de boli genetice sa de alt tip în familie, celor care au vârstă înaintată precum și celor care doresc să excludă, prin testare, o serie de riscuri.

Dr. Oprea este recunoscută în comunitatea științifică internațională ca fiind doctorul care a descoperit legătura dintre proteina Plastin-3 și atrofia musculară spinală.

De asemenea, este prim autor al unui studiu despre gena modificatoare în atrofia musculară spinală, publicat în prestigioasa revistă Science. În 2020, dr. Oprea a revenit în România și a preluat conducerea centrului de genetică medicală Personal Genetics.

Care sunt cele mai frecvente teste genetice care se fac în Romania?

Dr. Gabriela Oprea, specialist în testări genetice

Cele mai frecvente teste genetice recomandate în România sunt testele genetice non-invazive de screening prenatal. Acest tip de screening genetic prenatal non-invaziv se efectuează fie la recomandarea medicului ginecolog sau genetician, fie din propria inițiativă a femeii însărcinate.

Testul de screening genetic non-invaziv prenatal este analiza care identifică riscul fătului pentru anumite anomalii genetice, precum sindromul Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13), aneuploidiile cromozomilor sexuali X si Y și diverse sindroame de microdeleție sau microduplicație. Testul prenatal non-invaziv implică recoltarea sângelui matern din care se analizează ADN-ul liber circulant al fătului.

Un alt test genetic frecvent realizat este cariotipul genetic, un test de diagnostic. Cariotipul genetic este un test diagnostic recomandat de către medici predominant în sarcină, din lichid amniotic sau vilozități coriale pentru a verifica integritatea cromozomilor fătului.

O categorie de teste genetice des întâlnită în ultimul timp este cea a testelor de screening pentru purtători sănătoși, adică persoane care au anumite mutații în diferite gene, dar nu sunt bolnave. Majoritatea copiilor cu boli autosomale recesive se nasc din părinți sănătoși, dar purtători ai unor mutații. În laboratorul Personal Genetics se realizează screening prenatal și postnatal pentru fibroză chistică, atrofia musculară spinală, surditate non-sindromică etc.

Cine și în ce situații ar trebui să facă teste genetice prenatale?

Testele genetice de prevenție sunt recomandate tuturor persoanelor care știu că au în familie un istoric de boală genetica, de cancere, precum și cuplurilor care vor să aibă un copil. Se observă o crestere crescută și la mamele cu o vârstă ușor înaintată.

Totuși, dacă nu se știe istoricul medical familial, testarea genetică de prevenție se realizează la recomandarea medicului specialist curant pentru o evaluare a predispoziției pentru anumite afecțiuni.

Testul genetic poate detecta prezența unei mutații într-o genă, făcând legătura cu o boală ereditară. Prezența acestei mutații nu înseamnă că persoana în cauză va avea boala respectivă, ci arată o predispoziție de care trebuie să țină cont pe parcursul vieții.

Ce teste recomandați femeilor care intenționează să facă copii? Dar celor care sunt deja însărcinate?

Femeile care intenționează să devină mame în viitorul apropiat ar trebui să-și facă un set standard de analize medicale care să le releve gradul general de sănătate.

Mai departe, sunt recomandate testele genetice de screening pentru purtători sănatoși, deoarece majoritatea copiiilor cu boli autosomal recesive se nasc din părinți sănătoși, dar purtători de boli precum friboza chistică, talasemia, atrofia musculară spinală, surditatea non-sindromică etc. În acest caz, este importantă consilierea genetică pre-testare pentru identificarea și alegerea testării potrivite și pentru a înțelege beneficiile și limitele acesteia.

În cazul femeilor însărcinate, pe lângă testele standard, se recomandă testele genetice non-invazive de screening prenatal, care stabilesc prezența sau absența unor anomalii genetice la făt. Testele genetice non-invazive prenatale analizează o parte din ADN-ul fetal prezent în sângele mamei, începand cu a 9-a săptămână de sarcină.

Testele de acest gen sunt recomandate mai ales femeilor însarcinate cu:

  • vârsta peste 35 de ani, deoarece peste această vârstă s-a observat o creștere a incidenței anomaliilor cromozomiale fetale
  • un risc crescut la testele de screening, precum dublu test
  • sarcină anterioară cu anomalie cromozomială fetală
  • care doresc să afle mai multe informații despre sănătatea fătului

Care sunt cele mai noi teste disponibile în România și cine ar trebui să le facă?

Când vorbim despre teste genetice noi și disponibile în Romania, ne gândim la testele genetice care se bazează pe secvențierea de nouă generație (NGS) realizată pentru un panel personalizat de gene sau secvențierea întregului exom. De asemenea, în această categorie intră și testele de farmacogenetică utile în medicina personalizată, pentru că indică tratamentul potrivit fiecarui pacient în parte, precum și doza optima.

Astfel de teste se efectuează numai cu recomandare de la medicul specialist.

Biopsia lichida este un test genetic nou folosit în oncologie pentru alegerea terapiei țintite, a tratamentului personalizat în funcție de mutația detectată la pacientul testat.

Care e prețul unor teste genetice prenatale?

Testele gentice diferă ca preț în funcție de specificul și complexitatea analizei.

În cazul testelor genetice non-invazive de screening prenatal, ele pot costa între 2.300 de lei și 3.600 de lei, sau chiar 6.300 de lei atunci când rezultatul include informații despre mutații genice de novo (nemoștenite), responsabile de apariția unor boli monogenice: sindrom Noonan, CHARGE, Rett etc și mutații genice moștenite, cauza apariției unor boli monogenice ereditare: fibroza chistică, surditate nonsidromică, beta talasemie, anemie falciformă.

Testul genetic pentru trombofilie variază de la 490 de lei la 1250 de lei, în funcție de numărul mutațiilor analizate și este esențial pentru femeile însărcinate cu risc, sarcina fiind o perioadă de hipercoagulabilitate.

Un aspect important al testului genetic pentru trombofilie este includerea în protocolul de testare pentru cuplurile care urmează să apeleze la o fertilizare in vitro (FIV). Testarea pentru trombofilie este extrem de importantă în anumite momente ale vieții și nu trebuie neglijată.

Care sunt avantajele pe care le are un test genetic făcut la timp?

Principalele avantaje ale unui test genetic efectuat la timp sunt:

  1. Obținerea unui diagnostic în timp util pentru stabilirea conduitei terapeutice
  2. Stabilirea grupei de prognostic în funcție de care se alege tratamentul personalizat
  3. Alegerea tipului de management medical de caz
  4. Identificarea riscului ca ceilalți membri de familie să fie afectați de boală sau să o transmită descendenților

Dacă vorbim despre un diagnostic de cancer, un test genetic ne ajută să evaluăm contextul specific al persoanei testate și să stabilim un management medical personalizat, în funcție de mutația identificată. Mai exact, testarea genetică ne ajută să propunem o terapie țintită (recomandată în cazul anumitor tipuri de cancer). Tot prin testarea genetică țintită se poate afla dacă și ceilalți membri ai familiei au moștenit mutația și care este riscul de a dezvolta boala.

Dacă ți s-a părut interesant acest articol despre teste genetice prenatale, îți recomandăm să citești și:

Te-ar mai putea interesa