Dublu test este un test de screening ce se efectuează în primul trimestru de sarcină și nu este un test de diagnostic. Acest test se bazează pe o abordare predictivă și statistică, fiind întotdeauna necesare teste suplimentare pentru a confirma un diagnostic.
Dublu test nu este obligatoriu, dar îl poate face orice gravidă. El este recomandat femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani sau care au antecedente familiale de orice anomalie cromozomială. Rezultatul identifică doar dacă există un risc și nu confirmă anomalia în proporție de 100%. Este alegerea personală a fiecărei gravide dacă face sau nu testul. Anomaliile cromozomiale precum sindromul Down/Turner pot fi identificate mai devreme cu acest test.
Ce este dublu test
Dublu test este un test de screening care se poate face în primul trimestru de sarcină și este recomandat tuturor femeilor însărcinate, pentru evaluarea riscului apariției anumitor anomalii genetice la făt.
Poate fi efectuat între săptămânile 9-13 de sarcină, dar momentul ideal de prelevare a probei de sânge este între săptămânile 11-13.
Termenul „dublu test” (marker dublu) înseamnă că sunt testați doi markeri:
* Gonadotropină corionica umană beta fără (fβ-HCG)
* proteină plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A).
Dublu test ajută la evaluarea riscului ca un făt să dezvolte Trisomie 21 (sindrom Down) și Trisomie 13/18. Deoarece aceste afecțiuni genetice duc la retard mental și alte afecțiuni care ar putea afecta organele vitale ale fătului, este extrem de important ca toate femeile însărcinate să fie supuse acestei investigații.
Ce măsoară dublul test?
Acest test măsoară nivelurile de b-hCG și PAPP-A din sânge cu ajutorul testului cu ultrasunete. b-hCG este un hormon care este produs de celulele din placenta în curs de dezvoltare în timpul sarcinii.
Nivelurile de b-hCG cresc la începutul sarcinii. Rolul b-hCG la începutul sarcinii este de a menține structura secretoare de hormoni care se dezvoltă într-un ovar.
În primele trei săptămâni de sarcină, producția de b-hCG crește atingând nivelurile de vârf în săptămâna a 10-a (de la ultimul ciclu menstrual). După aceea, nivelurile de b-hCG încep să scadă la neglijabil în câteva săptămâni după naștere.
PAPP-A este secretată de placentă, iar nivelurile sale cresc odată cu durata sarcinii. O varietate de țesuturi exprimă PAPP-A la niveluri foarte scăzute. Plăcile care nu sunt stabile în arterele coronare exprimă, de asemenea, PAPP-A în niveluri ridicate.
Dublu test se face împreună cu testul de transluciditate nucală pentru a confirma diagnosticul oricărei anomalii genetice.
„Testele genetice de prevenție sunt recomandate tuturor persoanelor care știu că au în familie un istoric de boală genetică, de cancere, precum și cuplurilor care vor să aibă un copil. Se observă o crestere crescută și la mamele cu o vârstă ușor înaintată. Totuși, dacă nu se știe istoricul medical familial, testarea genetică de prevenție se realizează la recomandarea medicului specialist curant pentru o evaluare a predispoziției pentru anumite afecțiuni. Testul genetic poate detecta prezența unei mutații într-o genă, făcând legătura cu o boală ereditară. Prezența acestei mutații nu înseamnă că persoana în cauză va avea boala respectivă, ci arată o predispoziție de care trebuie să țină cont pe parcursul vieții”.
dr. Gabriela Oprea, specialist în genetică moleculară și boli rare
Dublu test preț
În funcție de clinica la care vei face această investigație medicală, prețurile sunt următoarele:
- Synevo– 162 lei
- Bioclinica 174 lei
- Clinicile și laboratoarele Sfânta Maria 130 lei
- Sanador 215 lei
- Synlab 140 lei
- Femina’s Health Centre: dublu test+ ecografia morfogică 620 lei
- Medcentrer 170 lei
Dublu test – interpretarea rezultatelor
Valorile de referință ale dublului test sunt cuprinse în urmatoarele intervale:
| Anomalie cromozomială fetală | Limita de risc |
| Sindrom Down | 1/250 |
| Trisomie 18 | 1/100 |
| Trisomie 13 | 1/100 |
Cum interpretezi rezultatele testului dublu în funcție de aceste valori:
- Probabilitatea mică de dezvoltare al unei anomalii cromozomiale este asociată valorilor situate sub limitele de risc indicate în tabel.
- Prebabilitatea mare de prezență al trisomiilor este reprezentat de depășirea acestor indicatori.
- O valoare crescută a limitei de risc nu are valoare de diagnostic pentru trisomie 21, 18,13 sau cromozom 21 suplimentar, dar se recomandă ulterior efectuarea unor investigații medicale suplimentare!
- Valorile scăzute ale proteinei plasmatice asociate sarcinii <0.4 MoM pot indica un risc de: naștere prematură, preeclampsie, pierderea sarcinii sau retard de creștere intrauterină.
- Rezultate foarte scăzute ale free-betaHCG <0.25 MoM în primul trimestru de sarcină, sunt de obicei asociate cu un risc crescut de pierdere a sarcinii înainte de săptămâna 24 de sarcină.
Cum sunt interpretate rezultatele testelor?
Rezultatul testului de mai sus se poate încadra în două categorii – pozitiv sau negativ. Cu toate acestea, testul nu depinde doar de probele de sânge. Depinde și de alți doi factori – vârsta mamei și vârsta copilului, greutatea mamei, dacă suferă sau nu de diabet, dacă este fumătoare.
- Rezultatele sunt prezentate sub formă de rapoarte. Un raport cuprins între 1:10 și 1:250 este denumit rezultat „pozitiv” și semnalează că există un risc atât pentru mamă, cât și pentru fătul în curs de dezvoltare.
- Un raport de 1:1000 sau mai mult este un rezultat sigur și prezintă mai puține riscuri.
- Un raport de 1:10 implică faptul că există șansa de 1 din 10 de a dezvolta o boală congenitală.
- Dacă rezultatele testelor sunt pozitive, medicul poate sugera alte teste de diagnostic precum amniocenteza.
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială – Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural – pe baza:
- datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet)
- valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat
- din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
Sindromul Down: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
Sindromul Edwards: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
Defecte de tub neural: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural. Apar în primele 28 de zile de gestație.
Întrebări frecvente despre dublu test
Există vreun risc asociat cu dublu test?
Nu există niciun risc asociat testului. Cu toate acestea, deoarece acest test implică o înțepare cu acul pentru a preleva proba de sânge, în cazuri foarte rare, o pacientă poate prezenta sângerări crescute, formare de hematom (colectare de sânge sub piele), vânătăi sau infecție la locul înțepăturii acului.
Care este importanța ultrasunetelor în dublu test?
De obicei, medicul recomandă ecografie înainte de a recomanda dublul test. Pe baza rezultatelor testului cu ultrasunete, se recomandă testul cu marker dublu.
Este dublu test recomandat doar gravidelor de peste 35 de ani?
Nu, poate fi recomandat și gravidelor mai tinere. Ajută la screeningul oricăror anomalii înainte de naștere. Riscul de sindrom Down crește în special la acele femei care au antecedente familiale de malformații congenitale sau femeile care au născut anterior un copil cu orice malformații congenitale sau există antecedente diabet zaharat de tip 1, insulino-dependent.
Care sunt avantajele dublului test?
Dublul test te ajută să știi din timp dacă bebelușul tău riscă să se nască cu anumite malformații congenitale.
Ce este Trisomia 18?
Este, de asemenea, cunoscută sub numele de Sindrom Edwards. Acest sindrom este cauzat de dezvoltarea unui cromozom 18 suplimentar. Din această cauză, dezvoltarea normală a bebelușului este perturbată chiar înainte de naștere. Efectele cauzate de Trisomia 18 sunt foarte complicate în comparație cu sindromul Down. Acestea sunt atât de severe încât pot provoca moartea copilului în momentul nașterii.
Ce este sindromul Down?
Este o tulburare genetică în care materialul genetic suplimentar din cromozomul 21 este transferat către făt. Acest transfer afectează dezvoltarea bebelușului atât fizic, cât și mental. Bebelușul afectat va avea un cap mic și gât scurt, ochi poziționați oblic care privesc în sus, limbă mare care iese din gură, față plată, mâini largi cu degete scurte și lipsă de tonus muscular.
Ce este b-hCG?
b-hCG se referă la gonadotropina corionica umană beta. b-hCG este un hormon produs de celulele din placenta în curs de dezvoltare în timpul sarcinii. Nivelurile de b-hCG cresc la începutul sarcinii. Rolul b-hCG la începutul sarcinii este de a menține funcția corpului galben (structura secretoare de hormoni care se dezvoltă într-un ovar).
Avantajele efectuării dublului test
- Testul este non-invaziv.
- Screening-ul este precis, iar marjele de eroare sunt mici.
- Rezultatele oferă timp pentru analize suplimentare.
- Prețul este unul rezonabil pentru orice categorie socială.
- Ajută la descoperirea precoce a trisomiei cromozomului 13 care este responsabil de apariția retardului mental și a malformațiilor congenitale severe.
- Este este util detectarea anomaliei cromozomiale de 21 care duce la apariția sindromul Down.
- Ajută la detectarea factorilor de risc ridicat pentru sarcină.
- Acest test are rate bune de detectare.
- Dacă rezultatul este unul pozitiv în urma testului pentru această anomalie, cuplurie au timp să analizeze întreaga situație și, de asemenea, să efectueze teste suplimentare pentru a rezifica acuratețea rezultatelor.
- Detectează microcefalia (capul mic și deformat), micrognatia (forma anormală a maxilarelor și a gurii), pumnii strânși, coloana vertebrală arcuită și pieptul cu formă anormală.
- Poate depista sternul scurt și întârzierile funcțiilor neurologice ale creierului.
- Poate descoperi hernia ombilicală a gravidei.
Ce anomalii pot fi detectate cu ajutorul dublul testului?
- Sindromul Down (trisomie 21);
- Sindromul Edwards (trisomie 18);
- Sindromul Patau (trisomie 13);
- Sindromul Turner;
- Triploidia de origine paternă;
- Triploidia de origine maternă.
Cum te pregătești pentru dublu test?
Medicii efectuează prelevând de la gravidă o probă de sânge, precum și efectuarea unei ecografii. Înainte de efectuarea testului, oferă-i medicului informații despre:
- rapoartele de fertilizare in vitro (dacă este cazul)
- greutatea ta corporală
- starea diabetică a pacientului
Ce înseamnă dublu test, pe scurt
Dublul test este o investigație de screening, ce se poate efectua în primul trimestru de sarcină și acesta include:
- determinarea markerilor serici PAPP-A şi free beta-HCG;
- calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obţinuta la mediana corespunzatoare varstei gestaţionale);
- corectarea MoM in funcţie de covariabilele materne;
- riscul biochimic de sindrom Down la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri şi a varstei materne la naştere);
- riscul de trisomie 18 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri şi a varstei materne la naştere);
- riscul de trisomie 13 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri şi a varstei materne la naştere);
- calculul MoM pentru translucenţa nucală (în cazul în care medicul furnizează laboratorului mărimea translucenţei nucale şi lungimea cranio-caudala – CRL, estimate ecografic);
- vizualizarea sau non-vizualizarea osului nazal la examenul ecografic este de asemenea inclusa in algoritmul de calcul de risc prenatal;
- riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic + parametri ecografici);
- risc pentru alte aneuploidii fetale (sindrom Turner, triploidie) in cazul in care medicul trimiţator/pacienta informeaza laboratorul despre existenţa unei sarcini anterioare cu un anumit tip de anomalie cromozomiala;
- calcularea MoM corectată pentru fiecare parametru seric şi a riscurilor de aneuploidii fetale la naştere.
