Dublu test în sarcină. Ce este, când se face, cum se interpretează rezultatele

Dublu test este un test de screening ce se efectuează în primul trimestru de sarcină. Atenție, nu este un test de diagnostic, bazându-se pe o abordare predictivă și statistică.

Dublu test este recomandat tuturor gravidelor, cu precădere celor de peste 35 de ani sau care au antecedente familiale de orice anomalie cromozomială. Rezultatul identifică doar dacă există un risc, și nu confirmă o anomalie. Este alegerea personală a fiecărei gravide dacă face sau nu testul. Totuși, țineți cont de faptul că testul ajută la evaluarea riscului ca un făt să dezvolte Trisomie 21 (sindrom Down) și Trisomie 13/18. Deoarece aceste afecțiuni genetice duc la retard mental și alte afecțiuni care ar putea afecta organele vitale ale fătului, este extrem de important ca toate femeile însărcinate să fie supuse acestei investigații, ca ulterior să ia decizii informate.

Ce este dublu test

Dublu test este un test de screening care se poate face în primul trimestru de sarcină și este recomandat pentru evaluarea riscului apariției anumitor anomalii genetice la făt. Poate fi efectuat între săptămânile 9-13 de sarcină, dar momentul ideal de prelevare a probei de sânge este între săptămânile 11-13. 

Termenul „dublu test” (marker dublu) se referă la analiza a doi markeri biologici:

• Gonadotropină corionica umană beta liberă (fβ-HCG)
• Proteină plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A). 

Ce măsoară dublul test?

Acest test măsoară nivelurile free β-hCG și PAPP-A din sângele matern și este însoțit și de o evaluare ecografică. Free β-hCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane) este un hormon produs de celulele placentare în timpul sarcinii. Nivelurile sale cresc în primul trimestru și au rolul de a menține corpul luteal, structura ovariană care secretă progesteron, esențial pentru susținerea sarcinii în stadiile incipiente.

În primele trei săptămâni de sarcină, producția de b-hCG crește atingând nivelurile de vârf în săptămâna a 10-a (de la ultimul ciclu menstrual). După aceea, nivelurile de b-hCG încep să scadă la neglijabil în câteva săptămâni după naștere.

PAPP-A este secretată de placentă, iar nivelurile sale cresc odată cu durata sarcinii. O varietate de țesuturi exprimă PAPP-A la niveluri foarte scăzute. 

Ce anomalii pot fi detectate cu ajutorul dublul testului?

• Sindromul Down (trisomie 21);
• Sindromul Edwards (trisomie 18);
• Sindromul Patau (trisomie 13);
• Sindromul Turner;
• Triploidia de origine paternă;
• Triploidia de origine maternă.

Dublu test – interpretarea rezultatelor

Valorile de referință ale dublului test sunt cuprinse în urmatoarele intervale:

Cum se interpretează rezultatele testului dublu în funcție de aceste valori:

• Probabilitatea mică de dezvoltare al unei anomalii cromozomiale este asociată valorilor situate sub limitele de risc indicate în tabel.
• Probabilitatea mare de prezență a trisomiilor este reprezentată de depășirea acestor indicatori.
• O valoare crescută a limitei de risc nu are valoare de diagnostic pentru trisomie 21, 18,13 sau cromozom 21 suplimentar, dar se recomandă ulterior efectuarea unor investigații medicale suplimentare!
• Valorile scăzute ale proteinei plasmatice asociate sarcinii <0.4 MoM pot indica un risc de: naștere prematură, preeclampsie, pierderea sarcinii sau retard de creștere intrauterină.
• Rezultate foarte scăzute ale free-betaHCG <0.25 MoM în primul trimestru de sarcină, sunt de obicei asociate cu un risc crescut de pierdere a sarcinii înainte de săptămâna 24 de sarcină.

Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu un nou test de screening prenatal- SanGene NIPT- care analizează ADN-ul fetal printr-o tehnologie inovatoare de înaltă precizie. Se pot identifica astfel, simplu și rapid, atât anomaliile genetice cunoscute, precum sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 cât și o serie de alte afecțiuni severe, nedetectabile în ecografiile de monitorizare a sarcinii. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluș. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare, oferind un răspuns sigur și precis.

Cum sunt interpretate rezultatele testelor?

Rezultatul testului de mai sus poate indica un risc scăzut, respectiv unul crescut, acesta fiind influențat de mai mulți factori:

• date despre mamă: vârstă, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă sau nu de
• valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat
• datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).

Rezultatele sunt prezentate sub formă de rapoarte. Un raport de 1:1000 înseamnă risc estimat mai mic, în timp ce un raport de 1:10 presupune risc estimat mai mare, iar în acest caz medicul poate sugera un test de diagnostic. Dacă rezultatul indică risc mare, anomaliile cromozomiale care ar putea apărea sunt: Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural.

Sindromul Down: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific  (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
Sindromul Edwards: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
Defecte de tub neural: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural. Apar în primele 28 de zile de gestație. 

• CITEȘTE ȘI: Spina bifida la copii. Unii nu stiu că au, alții sunt afectați pe viață!

Întrebări frecvente despre dublu test

Există vreun risc asociat cu dublu test?

Nu există niciun risc asociat testului. Cu toate acestea, deoarece acest test implică o înțepare cu acul pentru a preleva proba de sânge, în cazuri foarte rare, o pacientă poate prezenta sângerări crescute, formare de hematom (colectare de sânge sub piele), vânătăi sau infecție la locul înțepăturii acului.

Este dublu test recomandat doar gravidelor de peste 35 de ani?

Nu, poate fi recomandat și gravidelor mai tinere. Ajută la screeningul oricăror anomalii înainte de naștere. Riscul de sindrom Down crește în special la acele femei care au antecedente familiale de malformații congenitale sau femeile care au născut anterior un copil cu orice malformații congenitale sau există antecedente diabet zaharat de tip 1, insulino-dependent.

Care sunt avantajele dublului test?

Dublul test te ajută să știi din timp dacă bebelușul tău riscă să se nască cu anumite malformații congenitale. 

Ce este Trisomia 18?

Este, de asemenea, cunoscută sub numele de Sindrom Edwards. Acest sindrom este cauzat de dezvoltarea unui cromozom 18 suplimentar. Din această cauză, dezvoltarea normală a bebelușului este perturbată chiar înainte de naștere. Efectele cauzate de Trisomia 18 sunt foarte complicate în comparație cu sindromul Down. Acestea sunt atât de severe încât pot provoca moartea copilului în momentul nașterii.

Ce este sindromul Down?

Este o tulburare genetică în care materialul genetic suplimentar din cromozomul 21 este transferat către făt. Acest transfer afectează dezvoltarea bebelușului atât fizic, cât și mental. Bebelușul afectat va avea un cap mic și gât scurt, ochi poziționați oblic care privesc în sus, limbă mare care iese din gură, față plată, mâini largi cu degete scurte și lipsă de tonus muscular.

Ce este b-hCG?

b-hCG se referă la gonadotropina corionica umană beta. b-hCG este un hormon produs de celulele din placenta în curs de dezvoltare în timpul sarcinii. Nivelurile de b-hCG cresc la începutul sarcinii. Rolul b-hCG la începutul sarcinii este de a menține funcția corpului galben (structura secretoare de hormoni care se dezvoltă într-un ovar).

Avantajele efectuării dublului test

• Testul este non-invaziv.
• Screening-ul este precis, iar marjele de eroare sunt mici.
• Rezultatele oferă timp pentru analize suplimentare.
• Prețul este unul rezonabil pentru orice categorie socială.
• Ajută la descoperirea precoce a trisomiei cromozomului 13, care este responsabil de apariția retardului mental și a malformațiilor congenitale severe.
• Este util în detectarea anomaliei cromozomiale care duce la apariția sindromul Down.
• Ajută la detectarea factorilor de risc ridicat pentru sarcină. 
• Acest test are rate bune de detectare.
• Dacă rezultatul este unul pozitiv în urma testului pentru această anomalie, cuplurile au timp să analizeze întreaga situație și, de asemenea, să efectueze teste suplimentare.  
• Detectează microcefalia (capul mic și deformat), micrognatia (forma anormală a maxilarelor și a gurii), pumnii strânși, coloana vertebrală arcuită și pieptul cu formă anormală.
• Poate depista sternul scurt și întârzierile funcțiilor neurologice ale creierului.
• Poate descoperi hernia ombilicală a gravidei.

Cum te pregătești pentru dublu test?

Dublu test constă în recoltarea unei probe de sânge de la gravidă și efectuarea unei ecografii. Înainte de efectuarea testului, oferă-i medicului informații despre:

• rapoartele de fertilizare in vitro (dacă este cazul)
•  greutatea ta corporală
• starea diabetică (dacă este cazul)

Ce înseamnă dublu test, pe scurt

Dublul test este o investigație de screening, ce se poate efectua în primul trimestru de sarcină și acesta include:

• determinarea markerilor serici PAPP-A şi free beta-HCG;
• calculul MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker (se imparte valoarea obţinuta la mediana corespunzatoare varstei gestaţionale);
• corectarea MoM in funcţie de covariabilele materne;
• riscul biochimic de sindrom Down la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri şi a varstei materne la naştere);
• riscul de trisomie 18 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri şi a varstei materne la naştere);
•  riscul de trisomie 13 la naştere (calculat pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri şi a varstei materne la naştere);
• calculul MoM pentru translucenţa nucală (în cazul în care medicul furnizează laboratorului mărimea translucenţei nucale şi lungimea cranio-caudala – CRL, estimate ecografic);
• vizualizarea sau non-vizualizarea osului nazal la examenul ecografic este de asemenea inclusa in algoritmul de calcul de risc prenatal;
• riscul combinat de sindrom Down  (risc biochimic + parametri ecografici);
• risc pentru alte aneuploidii fetale (sindrom Turner, triploidie) in cazul in care medicul trimiţator/pacienta informeaza laboratorul despre existenţa unei sarcini anterioare cu un anumit tip de anomalie cromozomiala;
• calcularea MoM corectată pentru fiecare parametru seric şi a riscurilor de aneuploidii fetale la naştere.

Articol susțint de Clinica Sante și SanGene NIPT