Ecografia de translucenţă nucală foloseşte metoda ecografică pentru a evalua riscul ca bebeluşul să aibă sindrom Down sau alte anormalităţi cromozomiale.
Aceasta măsoară spaţiul clar/translucent de la ceafa copilului. Copiii care au defecte genetice au mai mult lichid la ceafă în primul trimestru.
Ecografia trebuie făcută între 11 şi 14 săptămâni de sarcină când ceafa bebeluşului e încă transparentă. Ultima zi în care poate fi făcută este de 13 săptămâni şi 6 zile. Această ecografie se coroborează cu rezultatul unui test de sânge.
Mulţi ecografişti măsoară şi osul nazal, iar dacă acesta nu e vede, riscul de sindrom Down e mare, însă totuşi acestea sunt doar indicii. Cele mai sigure metode sunt testarea vilozităţilor corionice şi amniocenteza care oferă informaţii precise.
Toate femeile fac ecografii, dar nu toţi ecografiştii fac aceste teste.
Femeile care au risc mare de a avea un copil cu sindrom Down şi care au peste 35 de ani pot să facă un test ADN înainte de 10 săptămâni. Acest test are o precizie de 98%, dar tot amniocenteza e mai sigură, spun specialiştii citați de babycenter.com
Care sunt avantajele ecografiei de translucenţă nucală?
Aceste teste nu sunt invazive ca testarea vilozităţilor corionice care pot duce la avort, mai ales că aceasta se face între 10 şi 13 săptămâni de sarcină. Puteţi astepta să faceţi amniocenteza în trimestrul 2.
Cum alegem testele potrivite?
Cel mai bine este să vă testaţi în primul şi în al doilea trimestru de sarcină. Puteţi solicita şi sfat genetic. Multe femei aleg screening-ul şi abia apoi o testare invazivă.
Cum se face ecografia de translucenţă nucală?
Copilul e măsurat în întregime şi apoi se măsoară şi ceafa şi se calculează rezultatele. Şansele copilului de a suferi de o boală cromozomială depind de vârsta mamei, vârsta gestaţională a copilului şi rezultatele de sânge. Riscul de a avea un copil cu probleme cromozomiale creşte odată cu vârsta mamei. In cazul sindromului Down riscul este de 1 la 1200 la 25 de ani şi de 1 la 100 la 40 de ani.
Pentru că translucenţa nucală se îngroaşă cu fiecare zi de gestaţie, medicii ştiu cât de groasă ar trebui să fie aceasta. In general prelucrarea rezultatelor durează cam 10 zile. Aţi putea afla că riscul este de 1 la 30 sau de 1 la 4000. Asta înseamnă ca o femeie din 30 cu acelaşi rezultat sau una din 4000 a avut un copil cu Down. Adică 39 sau 3999 au avut copii sănătoşi. Un rezultat « normal » nu e o garanţie că aveţi un copil sănătos, Dacă această ecografie este peste percentila 99 a vârstei sale gestaţionale atunci are mare risc de probleme cardiace congenitale. Dacă se găseşte un defect la inimă copilul trebuie supravegheat atent.
Acuraţea ecografiei de translucenţă nucală
Testele de screening nu sunt perfecte. Nu detectează sindromul Down, ci doar riscul. Uneori, un copil poate avea rezultat cu risc mic când de fapt are Down. Sunt rezultate fals negative. La fel se poate întâmpla să pară că are Down şi să fie sănătos. In acest caz vorbim de rezultat fals pozitiv.
Totuşi această ecografie detectează cam 70-80 % din bebeluşii cu Down. Cam 5-21 % dintre bebeluşi care au SD sunt catalogaţi ca fiind cu risc minim. La fel, 5% sunt rezultate fals pozitive.
Singurele metode de diagnostic sunt testele genetice cum ar fi amniocenteza şi un test de sânge făcut cam la 20 de săptămâni de sarcină urmat de o ecografie. Aceasta detectează markeri cum ar fi membre scurte, nişte pete la inimă, rinichi anormali sau spina bifida,
Surse:
ACOG. 2007. Practice bulletin 77: Screening for fetal chromosomal abnormalities. American College of Obstetricians and Gynecologists. http://www.guidelines.gov/content.aspx?id=10921
Borrell A, et al. 2004. First-trimester screening for trisomy 21 combining biochemistry and ultrasound at individually optimal gestational ages. An interventional study. Prenatal Diagnosis 24(7):541-5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15300745
Fetal Medicine Foundation. Undated. 11-13 week scan: Nuchal translucency.
Muller F, et al. 2003. First-trimester screening for Down syndrome in France combining fetal nuchal translucency measurement and biochemical markers. Prenatal Diagnosis 23(10):833-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14558029
Rozenberg P, et al. 2006. Screening for Down syndrome using first-trimester combined screening followed by second trimester ultrasound examination in an unselected population. American Journal of Obstetrics and Gynecology 195(5)1379-87. http://www.ajog.org/article/S0002-9378%2806%2900290-0/abstract [Accessed March 2016]
UCSF Medical Center. Undated. Prenatal testing for Down syndrome. https://www.ucsfhealth.org/education/down_syndrome/index.html [Accessed March 2016]
UpToDate. 2016. First trimester cystic hygroma and enlarged nuchal translucency. https://www.uptodate.com/contents/cystic-hygroma-and-increased-nuchal-translucency [Accessed March 2016]
