Îngrijorările unei viitoare mame pentru sănătatea copilului său sunt firești. Teama de necunoscut și de imprevizibil o însoțește pe gravidă la fiecare control, la fiecare ecografie și în fiecare noapte de insomnie, iar frica de complicații și boli poate umbri cele mai frumoase momente ale sarcinii.
În timpul sarcinii, testele prenatale sunt cele mai importante componente ale îngrijirii gravidei, pentru că oferă informații esențiale despre sănătatea fătului.
SanGeneNIPT, lansat recent pe piața românească, este un test de screening genetic din noua generație, cu o acuratețe ridicată (>99%), superioară testelor de screening conventionale, ceea ce conduce la o selecție foarte bună a cazurilor care necesită o atenție specială. În același timp, testul reduce procedurile invazive inutile. Este un test care analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern prin utilizarea unei tehnologii inovatoare, care oferă mai multe informații comparativ cu alte teste de screening prenatal.
Ecografiile nu sunt de ajuns pentru identificarea sarcinilor afectate de o boală genetică
„Este foarte important ca în sarcină să fie efectuată testarea genetică non-invazivă din sângele matern, deoarece în acest fel pot fi identificate cu mare precizie sarcinile cu risc genetic pentru o boală cromozomială, acestea necesitând a fi evaluate în continuare prin testări de diagnostic prenatal. Cea mai cunoscută anomalie cromozomială este Sindromul Down (trisomia 21). Prin testările tradiționale de screening biochimic, dublu sau triplu test, un procent de peste 15-20% din cazurile de Sindrom Down pot să nu fie depistate. În plus, și morfologia fetală are limitele sale”, a precizat medicul genetician Cristina Ailenei.
Medicul a subliniat că există situații în care ecografic nu sunt prezente “semnele de alarmă” care reprezintă indiciile unui afecțiuni genetice. Aceasta este rațiunea pentru care este necesară o testare screening cu acuratețe mare. ”Cel mai important argument pentru testarea SanGene NIPT este performanța testului, de peste 99% în evaluarea riscului pentru anomaliile cromozomiale comune (trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18) si de peste 90% pentru evaluarea riscului pentru anomaliile cromozomilor de sex. Testarea SanGene NIPT include si evaluarea riscului pentru sindroamele de deleție și duplicație, precum și a aneuploidiilor mai rare, fiind astfel o analiză exhausivă a anomaliilor cromozomiale la nivelul întregului genom”, a explicat medicul.
Analizele de screening biochimic prenatal pot oferi rezultate fals negative. “Acest lucru se reflectă în incidența nou-născuților cu Sindrom Down care se menține constantă în ultimii 20 de ani, cu toate că multe gravide efectuează fie testul de screening de trimestrul I (dublu test), fie de trimestru II (triplu test). Testul NIPT, în schimb, are avantajului unei sensibilități și a unei specificități foarte mari în evaluarea riscului pentru anomalii cromozomiale, cu o rată a rezultatelor fals negative sau fals pozitive <0.1%”, mai spune medicul.
Testul NIPT mai poate determina și sexul fetal, cu o precizie de 100% în cazul sarcinilor unice. În cazul sarcinilor gemelare în care se observă prezența cromozomului Y, testul nu poate face diferența dacă ambii fetuși sunt de sex masculin sau doar unul este de sex masculin.
Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu un nou test de screening prenatal- SanGene NIPT- care analizează ADN-ul fetal printr-o tehnologie inovatoare de înaltă precizie. Se pot identifica astfel, simplu și rapid, atât anomaliile genetice cunoscute, precum sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 cât și o serie de alte afecțiuni severe, nedetectabile în ecografiile de monitorizare a sarcinii. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluș. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare, oferind un răspuns sigur și precis.
Cine ar trebui să efectueze testul
Testul poate fi efectuat încă din săptămâna 10 de sarcină, de către femeile însărcinate de orice vârstă, dar în special de cele cu vârsta peste 35 de ani, la care riscul de a avea un făt cu o anomalie cromozomială este mai mare, acest risc crescând proporțional cu vârsta maternă. Testarea este foarte importantă și pentru cuplurile cu antecedente de boli cromozomiale în familie sau în cazul în care un părinte este purtător al unui rearanjament cromozomial. Aceste cazuri speciale se recomandă a fi discutate înainte de testare cu un medic genetician. Testul se poate efectua și în cazul sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv cu ovocite donate. De asemenea, acest test oferă informații prețioase în cazul femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening biochimic prenatal.
Un rezultat pozitiv trebuie confirmat de teste suplimentare
Un alt avantaj al acestui test screening prenatal este acela că e non-invaziv, realizându-se dintr-o probă de sânge a mamei. NIPT analizează ADN-ul provenit din placentă, fără a pune în pericol fătul. În sarcină, sângele mamei conține ADN liber circulant provenit din celulele mamei și ADN din celulele placentei – de obicei identic cu ADN-ul fătului. Proba de sânge prelevată pentru test poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar. Rezultatul testului este disponibil în cinci, maximum șapte zile.
Este de subliniat că testul SanGene NIPT este un test de screening, nu unul de diagnostic. Deși acuratețea este foarte ridicată, rezultatele pozitive trebuie confirmate prin teste de diagnostic prenatal care necesită proceduri invazive de recoltare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Amniocenteza este procedura de recoltare a lichidului amniotic și se efectueaza după vârsta gestațională de 16 săptămâni. Biopsia de vilozități coriale presupune recoltarea unui fragment de țesut placentar și se poate efectua la vârsta de sarcină de 12-13 săptămâni.
Prin testările genetice din lichidul amniotic și din vilozitățile coriale putem stabili dacă într-adevăr fătul este afectat de o boala cromozomiala, ca de exemplu Sindrom Down, Sindrom Patau (trisomia 13), Sindrom Edwards (trisomia 18), Sindrom Turner (monosomia X), Sindrom Klinefelter și nu numai. Selectarea testului genetic de diagnostic potrivit fiecărui caz în parte se face după un consult genetic.
Ce facem în cazul unui rezultat pozitiv la testul SanGene NIPT?
În acest caz, se recomandă să vă programati la un consult genetic pentru a discuta ce implică un astfel de rezultat și care sunt opțiunile de testare pentru confirmarea de diagnostic.
Ce se recomandă în cazul unui rezultat negativ la testul SanGene NIPT?
Un rezultat negativ înseamnă că, cel mai probabil, fătul nu este afectat de o boală cromozomială și se recomandă urmărirea de rutină a sarcinii.
Ghidurile internaționale recomandă ca toate gravidele să fie informate cu privire la opțiunea de testare de screening genetic prenatal din sângele matern. Testul SanGene NIPT ajută gravidele să depășească mai ușor temerile legate de sănătatea fătului și să se bucure de acest moment special din viața lor, oferindu-le o analiză performantă de screening prenatal.
Articol susținut de Clinica Sante și SanGene NIPT