Trisomia 13 este o anomalie cromozomială rezultată din prezenţa unui cromozom în plus la a treisprezecea pereche cromozomială, în unele sau în toate celulele organismului uman. Mai poartă şi denumirea de Sindrom Patau, după geneticianul Klaus Patau, primul care a raportat prezenţa celui de-al treilea cromozom 13.
A treia ca frecvenţa în rândul anomaliilor cromozomiale, după Trisomia 21 (sindromul Down) şi Trisomia 18 (sindromul Edwards), Trisomia 13 apare aproximativ o dată la 10.000- 12.000 de naşteri şi provoacă multiple malformaţii fătului. 80% dintre copiii afectaţi prezintă trisomie liberă şi omogenă (al treilea cromozom aflându-se în toate celulele corpului), iar restul pot avea forme de mozaicism (o combinaţie de celule afectate şi celule normale) sau translocaţii cromozomiale care presupun doar prezenţa unei părţi a cromozomului în plus.
Cauza principală a unei trisomii pline e, de regulă, un accident genetic. Pur şi simplu, fie unirea spermatozoidului cu a ovulului nu s-a efectuat cum trebuie, fie ovulul fecundat sau spermatozoidul conţinea un cromozom în plus. Deși impactul vârstei materne este mai puțin pronunțat decât la Trisomia 12, vârsta maternă avansată rămâne totuși un factor de risc asociat cu majoritatea aneuploidiilor (inclusiv Trisomia 13, chiar dacă în cazuri sporadice).
Trisomia 13 nu poate fi prevenită şi nu poate fi corectată. Prezența unor factori de risc, precum vârsta înaintată a mamei sau nașterea anterioară a unui copil cu Trisomie 13, fac necesară diagnosticarea prenatală timpurie (NIPT, ecografii etc) și consilierea genetică.
Prognostic şi simptome ce apar în cadrul sindromului Patau
Copiii născuţi cu Trisomie 13 au trăsături faciale recognoscibile, ceea ce permite diagnosticarea lor înainte că sindromul să fie confirmat de analiza cariotipului genetic. Ca şi în cazul Trisomiei 18, statisticile arată că doar 5-10% dintre copiii născuţi vii cu sindrom Patau supravieţuiesc până la prima aniversare. Cei mai mulţi copii mor în primele săptămâni sau luni de viaţă, din cauza severității malformațiilor. Chiar și cu îngrijiri susținute, prognosticul rămâne, în general, rezervat.
Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu testul SanGene NIPT- un test de screening prenatal noninvaziv avansat, care poate fi realizat începând cu săptămâna 10 de sarcină. Testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern folosind o tehnologie inovatoare precisă – secvențierea de nouă generație (NGS). Astfel, este determinat simplu și rapid riscul pentru trisomiile comune (21 – Sindrom Down, 18 – Sindromul Edwards și 13 – Sindromul Patau), precum și pentru alte anomalii cromozomiale. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără riscuri pentru mamă sau făt. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare și oferă o acuratețe ridicată.
Principalele malformaţii cauzate de Trisomia 13:
• Microcefalie
• Aproximativ 80% dintre copii cu Trisomia 13 au defecte cardiace, care pot include defect septal ventricular (VSD), defect septal atrial (ASD), patent ductus arteriosis (PDA), mezo sau dextrocardie, arteră subclaviculară dreaptă aberantă (ARSA)
• Microoftalmie şi alte probleme ale ochilor (cataractă, coloboma, glaucom). Uneori ochii lipsesc total şi au fost raportate cazuri rare de ciclopie.
• Palatoschizis (gură de lup), cu sau fără chelioschizis (buză de iepure), este prezent în 60% dintre cazuri
• Malformaţii ale urechilor
• Modificări ale palmei
• Polidactilie (mai multe degete)
• Omfalocel (defect de închidere a peretelui abdominal în regiunea ombilicală) 10%
• Holoprozencefalie (lipsa emisferelor cerebrale) 60%
• Malformaţii renale 30%
• Cutis aplasia (scalp neterminat)- 20%
Deşi malformaţiile cardiace sunt frecvente, nu ele cauzează decesul copiilor în cele mai multe cazuri, ci crizele de apnee (care poate fi centrală, din cauza incapacităţii creierului de a regla respiraţia, sau locală, datorată căilor respiratorii hipotone, laringo sau traheomalaciei); o altă cauză a decesului este pneumonia de aspiraţie, ce poate fi evitată prin montarea unei gastrostome.
Un copil cu Trisomie 13 poate avea următoarele probleme medicale ulterioare:
• Dificultăţi de hrănire
• Reflux gastro-esofagian
• Apnee
• Convulsii
• Creştere lentă în greutate
• Hipertensiune
• Infecţii urinare
• Retard psihomotor sever
• Scolioză
La ce să te aştepţi dacă bebeluşul a fost diagnosticat cu Trisomie 13
Un bebeluş cu Trisomie 13 este la fel de adorabil ca oricare alt copil, este receptiv la apropierea şi dragostea părinţilor, va învăţa să zâmbească, să râdă, să îşi manifeste afecţiunea, îşi va recunoaşte familia şi va iubi jucăriile muzicale şi luminoase. Mai târziu, va reuşi să se rostogolească, să meargă în patru labe, să se ridice în picioare şi chiar să meargă. Mulţi dintre supravieţuitorii pe termen lung depăşesc cele mai multe probleme medicale severe, ducând o viaţă fericită în mijlocul familiei.
Pe de altă parte, trebuie să aveţi în vedere următoarele controale medicale periodice:
• Evaluare cardiacă
• Evaluarea neurologică în cazul existenţei convulsiilor
• Control oftalmologic
• Teste de auz
• Terapii de recuperare: kinetoterapie, terapie ocupaţională, terapie craniosacrală pentru copiii cu probleme ale structurii craniene
• Monitorizarea predispoziţiei spre scolioză
• Prevenirea şi monitorizarea infecţiilor urinare
• Unii bebeluşi necesită montarea de gastrostoma, care îi ajută să recupereze pierderile în greutate şi să evite pneumonia de aspiraţie
• Unii bebeluşi necesită traheostoma, care îi ajută să evite crizele de apnee datorate laringomalaciei.
Grupuri de suport pentru familiile copiilor cu sindrom Patau:
Familiile copiilor cu Trisomie 13 (sindrom Patau) trebuie să ştie că în lume există copii supravieţuitori, care sunt fericiţi şi iubiţi. Părinţii pot găsi resurse informative valoroase, poveşti de viaţă asemănătoare şi oameni care înţeleg exact prin ce trec ei, alăturându-se grupurilor de suport de pe reţelele de socializare, organizaţiei internaţionale SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders) sau Alianţei internaţionale a trisomiilor.
Despre Trisomia 18 (sindromul Edwards) puteți citi mai multe aici:
Despre Trisomia 21 (sindromul Down) puteți afla mai multe aici:
- Sindromul Down (1) – cauze, prevenţie, nou-născutul
- Sindromul Down (2) – terapia copilului
- Sindromul Down (3)- integrarea copilului în societate
Articol susținut de Clinica Sante și SanGene NIPT
