Sindromul Down este o afecţiune congenitală ce afectează 1 din 700-800 de bebeluşi născuţi anual, la nivel mondial. Cauzele sunt genetice şi, deşi sindromul Down nu poate fi prevenit, poate fi depistat în timpul sarcinii.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o afecţiune genetică, nu o boală. Aceasta înseamnă că persoanele diagnosticate cu sindrom Down prezintă o modificare cromozomială, apărută în timpul concepţiei, prezenta întreaga viaţă, ce nu poate fi vindecată. Disfuncţia cromozomială în cazul sindromului Down se manifesta prin prezența suplimentară a unei părţi sau a întregului cromozom 21. Mai exact, o persoană cu sindrom Down are trei cromozomi 21 în loc de doi, cum este normal. Se estimează că în România sunt diagnosticate aproximativ 30.000 persoane cu acest sindrom.
Există trei forme de sindrom Down, în funcţie de modul în care apare surplusul de material genetic:
- Trisomia 21 completă (95% din cazuri) – fiecare celulă are trei copii ale cromozomului 21;
- Mozaicismul (1-2%) – doar o parte din celule au trisomia;
- Translocația (3-4%) – materialul genetic suplimentar de pe cromozomul 21 este atașat altui cromozom.
Cauzele apariției sindromului Down
Cauzele sunt de natură genetică şi nu ne sunt cunoscute deocamdată, deşi cercetările genetice evoluează permanent. Anomalia cromozomială se produce în momentul concepţiei, atunci când diviziunea celulară nu are loc în mod corect, fără a implica vina vreunui părinte. Din acest motiv, nu există metode de prevenire a concepţiei unui bebeluş cu Down. De asemenea, trebuie să ştii că sindromul Down nu este ereditar, deşi în 1% din cazurile de sindrom Down prin translocaţie s-a observat că există o componentă ereditară.
Sindromul Down – Situaţii de risc pentru apariția sa
În cazul în care părinţii sunt diagnosticaţi ca fiind purtători ai cromozomului 21 cu translocaţie, riscul naşterii unui copil afectat creşte. În general, un cuplu care are deja un copil cu Down are șanse de 1 % să dea naştere unui alt copil cu același sindrom.
Vârsta înaintată a mamei este şi ea un factor de risc, șansele de a avea un copil cu sindromul Down fiind de 1 la 30 la vârsta de 45 de ani.
Sindromul Down – Teste înainte de concepţie
Dacă unul dintre părinţi are în familie o persoană diagnosticată cu sindromul Down, testarea genetică prenatală se va face în mod obligatoriu. Screeningul prin analize și ecografii în vederea evaluării riscului este însă important pentru toate femeile însărcinate: testul combinat de prim trimestru (ecografia de translucență nucală, analize de sânge PAPP-A și free Beta hCG), testul triplu/quadruplu din al doilea trimestru (Alfa-fetoproteină, Estradiol neconjugat, hCG și quad test), testul NIPT (începând din săptămâna 10 de sarcină), și, în cazul în care testele screening indică un risc crescut, amniocenteza și biopsia de vilozități coriale.
Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu testul SanGene NIPT- un test de screening prenatal noninvaziv avansat, care poate fi realizat începând cu săptămâna 10 de sarcină. Testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern folosind o tehnologie inovatoare precisă – secvențierea de nouă generație (NGS). Astfel, este determinat simplu și rapid riscul pentru trisomiile comune (21 – Sindromul Down, 18 – Sindromul Edwards și 13 – Sindromul Patau), precum și pentru alte anomalii cromozomiale. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără riscuri pentru mamă sau făt. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare și oferă o acuratețe ridicată.
Testări recomandate în timpul sarcinii
Pentru a depista sindromul Down la făt se efectuează teste de screening (calculul nivelului de risc) şi teste de diagnostic. Screeningul include Dublu test, Triplu test și testul SanGene NIPT.
Diagnosticul Sindromului Down în perioada prenatală se poate face prin cariotipare – o analiză care detectează anomalii numerice sau structurale ale cromozomilor. cariotipul se realizează din probe prelevate prin proceduri invazive, precum amniocenteza (în jurul săptămânii 16 de sarcină) sau biopsia de vilozități coriale (în săptămânile 9 – 12). Din cauza riscului de avort, aceste metode sunt recomandate doar în situații în care este justificat medical. Astfel, Sindromul Down poate fi diagnosticat încă din perioada intrauterină.
În cazul diagnosticării cu Sindrom Down, sarcina va fi urmărită cu mare atenţie prin efectuarea ecografiilor morfofetale, cu ajutorul cărora se vor depista malformaţiile congenitale asociate.
Bebeluşul cu sindromul Down
Nou-născutul cu Sindromul Down prezintă trăsături particulare:
- Hipotonie musculară;
- La nivelul palmei se observa un singur pliu, faţă de două în cazul copiilor sănătoşi;
- Cap mic şi rotund, fontanele mult mărite;
- Fruntea bombată;
- Ochii „în apus de soare”;
- Distanţă mare între degetul mare şi celelalte degete de la picioare.
În cazul oricărei suspiciuni, medicul neonatolog va efectua analiza cariotipului pentru a confirma diagnosticul. O analiză mult mai fină şi care oferă rezultate mult mai rapid este acum disponibilă şi poartă numele de analiza FISH.
Ce faci când afli că vei avea un copil cu Sindrom Down?
Înainte de toate, este absolut normal să îţi fie frică, să nu ştii ce să faci şi să te întrebi care este cauza. Nu este de folos nimănui (auto)învinovăţirea!
Orice copil nou-născut are nevoie de dragoste, de îngrijire, de atenţie iar copiii cu sindrom Down nu se abat de la aceste reguli de iubire. Vor fi, cu siguranţă, multe momente de încercare cărora va trebui să le faci faţă. Un grup de suport sau apropierea de o persoană care trăieşte aceeaşi experienţă ca şi tine te va ajuta în momentele grele.
Trebuie ţinut cont că sindromul Down asociază uneori atât probleme medicale (cardiace, la nivelul rinichilor, ochilor, aparatului auditiv, tractului digestiv etc), cât şi întârziere psihomotorie uşoară sau medie.
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente cauze genetice de dizabilitate intelectuală (retard mental). Deși există un tipar general, este important de reținut că fiecare copil sau adult cu Sindrom Down este unic și poate avea niveluri diferite de abilități și dificultăți. Persoanele cu Sindrom Down prezintă întârziere mintală cel mai frecvent ușoară spre moderat. Limbajul apare mai târziu și este mai afectat decât în alte arii cognitive, fiind prezente și probleme în exprimare. Memoria de scurtă durată și memoria verbală sunt mai afectate decât memoria vizuală, iar gândirea abstractă și rezolvarea de probleme sunt mai dificile. Atenția și concentrarea sunt mai scăzute decât la copiii tipici, și pot avea dificultăți comportamentale sau de adaptare în anumite contexte.
Va trebui să mergeţi periodic la controale medicale, să urmaţi instrucţiunile specialiştilor, să începeţi recuperarea fizică şi terapia ocupaţională cât mai devreme posibil. Alege un medic pediatru cu experienţă în cazuri similare sau cu deschidere în a învăţa şi a se informa despre sindromul copilului tău.
Adultul cu sindromul Down
Dacă la începutul secolului XX speranţa de viaţă era de 9-10 ani pentru copii diagnosticaţi cu Down, astăzi, datorită noilor rezultate în cercetare şi a noilor abordări medicale vizavi de malformaţiile şi complicaţiile de sănătate asociate, media de vârstă pentru adultul cu Down este de 60 de ani. În funcţie de mai mulţi factori, persoanele afectate de sindrom Down duc o viaţă socială aproape normală, pot lucra şi își pot forma propriile familii.
Articol susținut de Clinica Sante și SanGene NIPT
