Sindromul Down este o afecțiune genetică provocată de existența unui cromozom suplimentar în celulele organismului. Această tulburare apare în toate grupurile etnice și economice, cu o frecvență de 1 la 800 de copii și, deși cercetătorii au identificat o parte dintre factorii de risc, există încă o serie de necunoscute.
La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 de perechi de autozomi și o pereche de heterozomi (cromozomii de sex, X și Y). Un set de 22 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de la mamă. Sindromul Down apare atunci când un copil este conceput cu o copie suplimentară a cromozomului 21.
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber – omogenă, trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism. Singura modalitate de a afla tipul de Sindrom Down este un test de sânge în care cromozomii sunt examinați la microscop.
Între dobândire și ereditate?
Deși sindromul Down este o afecțiune genetică, în cele mai multe cazuri nu există un istoric familial. Potrivit dr. Emiliy Jean Davidson, director clinic al Programului pentru Sindromul Down de la Spitalul de Copii din Boston, cromozomul suplimentar se pare că apare întâmplător. Astfel, riscul crescut de a avea un copil cu Sindrom Down poate fi asociat și unei serii de alți factori.
Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu un nou test de screening prenatal- SanGene NIPT- care analizează ADN-ul fetal printr-o tehnologie inovatoare de înaltă precizie. Se pot identifica astfel, simplu și rapid, atât anomaliile genetice cunoscute, precum sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 cât și o serie de alte afecțiuni severe, nedetectabile în ecografiile de monitorizare a sarcinii. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluși. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare, oferind un răspuns sigur și precis.
Vârsta mamei crește riscul de Sindrom Down
Orice cuplu poate avea un copil cu Sindromul Down, însă riscul este cu atât mai mare cu cât vârsta mamei este mai înaintată. La 25 de ani este un risc de 1 din 1.200 de a avea un copil cu Sindrom Down. Riscul crește la 1 din 350 dupa vârsta de 35 de ani și devine 1 din 100 dupa vârsta de 40 de ani. Lucrurile stau și mai rău spre vârsta de 45 de ani, când riscul crește la 1 din 30. Astfel, dacă o femeie care are peste 35 de ani își dorește să rămână însărcinată, este indicat ca, împreună cu partenerul, să solicite consiliere genetică pentru a primi mai multe informații despre riscurile existente.
Motivul: o necunoscută
Motivul pentru care femeile cu vârste mai înaintate au un risc mai mare de a aduce pe lume copii cu Sindromul Down este necunoscut. Există însă două teorii principale. Una sugerează că toate femeile au niște ovocite cu un cromozom în plus și că cel mai probabil acestea sunt folosite ultimele, spre sfârșitul perioadei fertile. Cealaltă teorie sugerează că rata concepțiilor trisomice este aceeași la toate vârstele, dar că sarcinile afectate cel mai probabil ajung la termen în cazul femeilor mai în vârstă, spre deosebire de cele mai tinere, la care se termină cu un avort spontan. Această teorie se bazează pe presupunerea că organismul recunoaște o sarcină târzie – poate singura sau chiar ultima – și încearcă mai mult să se asigure că ajunge la termen.
Controverse asupra „contribuției” tatălui
În ceea ce privește influența vârstei tatălui în riscul de a avea un copil cu Sindrom Down, există și aici controverse. În vreme ce unii cercetători susțin că vârsta tatălui nu pare să influențeze acest risc, alții consideră că bărbații peste 40 de ani au un risc de două ori mai mare de a avea un copil cu Sindrom Down. Teoria care susține puternica influență a vârstei tatălui asupra riscului de Sindrom Down la copil se referă la situațiile în care și mama are o vârstă mai înaintată.
O altă categorie la risc este cea a părinților care au o tulburare cromozomială sau au deja un copil cu Sindromul Down sau cu o altă tulburare cromozomială. Două tipuri de Sindrom Down – Trisomia 21 și Sindromul Down de tip mozaic – nu au nicio componentă de ereditate. În schimb, sindromul Down de translocare este transmis de la părinte la copil într-o treime din cazuri.
Dacă un copil are o translocare, medicii vor sugera verificarea cromozomilor ambilor părinți. Scopul este de a vedea dacă translocarea a apărut la copil (se întâmplă cel mai frecvent) sau dacă unul dintre părinți este purtător neafectat. În general, Sindromul Down de translocare are o șansă de 3% să apară din nou dacă tatăl poartă cromozomul translocat și 10% până la 15% de recidivă dacă mama o face.
Metabolizarea folaților, alt presupus factor de risc
O altă teorie privind posibila cauză a apariției Sindromului Down este cea referitoare la metabolizarea acidului folic matern. Unele studii au constatat modificari în modul în care erau metabolizați folații la mame care erau însărcinate cu bebeluși cu Sindrom Down, dar legătura nu a fost complet dovedită.
Articol susținut de Clinica Sante și SanGene NIPT
