Bolile genetice sunt boli grave, care pot da diverse complicații pe parcursul vieții. Copiii afectați se nasc cu malformații, pot avea probleme neurologice, convulsii, întârziere în dezvoltarea motorie sau intelectuală, întârziere în achiziția limbajului etc. De cele mai multe ori, cuplurile care află, prin testare, că fătul e afectat de o boală genetică, optează pentru întreruperea sarcinii.
Producerea bolilor genetice are loc prin mai multe mecanisme. Dacă ambii părinți sunt purtători ai unor modificari genetice (mutații) la nivelul aceleiași gene, riscul de a da naștere unui copil afectat este ridicat. Un alt mecanism este cel al apariției spontane a unei mutații sau a unei anomalii cromozomiale la făt, fără să existe un istoric familial de boală.
Vârsta partenerilor contează!
Cel mai cunoscut sindrom genetic este sindromul Down sau Trisomia 21, care apare cel mai frecvent ca urmare a unei erori de segregare a materialului genetic în cursul diviziunii gameților. Un alt mecanism este acela în care gameții sunt normali din punct de vedere genetic, celula ou este normală, modificarea apărând în cursul diviziunilor care au loc la începutul dezvoltării embrionului. „Practic, este vorba de un sindrom Down forma mozaic – îi spunem noi, în genetică -în care avem atât celule normale, cât și celule cu un cromozom 21 suplimentar,”, explică dr. Cristina Ailenei, medic genetician la Clinica Sante București.
Atât vârsta mamei (peste 35 ani), cât și cea a tatălui (peste 45 de ani) sunt corelate cu riscul crescut pentru boli genetice. Vârsta maternă avansată este corelată cu risc de anomalii cromozomiale la urmași, iar vârsta paternă avansată este corelată cu risc pentru boli monogenice cu transmitere dominantă. De altfel, indiferent de vârstă sau de istoricul familial, se recomandă atât testări genetice înainte și în timpul sarcinii, cât și o discuție cu un medic genetician, pentru a reduce riscul ca mama să dea naștere unui copil bolnav.
Ce presupune o consultație genetică
În cadrul consultației genetice se efectuează o anamneză amănunțită: se identifică dacă un părinte este afectat sau dacă vreo rudă este afectată, care este gradul de rudenie al acesteia cu părintele, despre ce boală este vorba – pentru a identifica modalitatea de transmitere a bolii și riscul pentru cuplul care se prezintă la consult de a avea un copil afectat. În urma consultației genetice se pot indica testări genetice pentru cuplu.
Ulterior, în sarcină, sunt foarte importante atât testările de screening genetic, cât și ecografia fetală. Cele două investigații oferă informații valoroase legate de sănătatea fătului.
Testările genetice de screening se pot realiza din primul trimestru. Încă din săptămâna a zecea și până la sfârșitul sarcinii se poate face testul NIPT (Noninvasive Prenatal Testing) pentru a identifica anomaliile cromozomiale (trisomii comune, aneuploidii ale cromozomilor sexuali, duplicații sau deleții la nivel tuturor cromozomilor), prin analiza ADN-ului fetal liber circulant din sângele matern.
„Pentru a avea un rezultat cât mai rapid și a se putea lua cât mai repede o decizie legată de sarcină în cazul unui rezultat pozitiv, este important să ne încadrăm cu intervalul de recoltare pentru această testare între săptămânile 10 și 14 de sarcină”, a subliniat dr. Cristina Ailenei. Avantajul acestui test (care se face dintr-o probă de sânge de la mamă) este un rezultat rapid, în maximum 5-7 zile lucrătoare, astfel încât să se poată interveni rapid asupra deciziilor ulterioare. Testarea are avantajul unor indici de performanță foarte ridicați, sensibilitatea și specificitatea testului SanGene NIPT fiind peste 99%, chiar 99,9% pentru trisomiile comune, ceea ce înseamnă că rata rezultatelor fals pozitive sau fals negative este foarte mică, sub 0,1%.
10-15% dintre cazurile de sindrom Down nu sunt detectate de dublu sau triplu test
Importanța unei testări de screening genetic, cu o sensibilitate cât mai mare, cum este testul SanGene NIPT, e dată de faptul că testările de screening biochimic – dublu sau triplu test – detectează aproximativ 85% din cazurile de sindrom Down. „Deci există o rată de 10-15% din cazuri care pot scăpa testelor de screening biochimic. În plus, și ecografia are limitele ei. Sunt boli genetice care nu asociază malformații, care nu au markeri ecografici care să sugereze că ar fi vorba de o boală genetică, iar aceste cazuri rămân nedetectate”, a explicat dr. Ailenei.
Testul de screening Sangene NIPT este un test noninvaziv, pentru că se bazează pe recoltarea unei probe de sânge de la mamă, fără a pune în pericol fătul. Testările de diagnostic genetic, însă, presupun proceduri de recoltare care sunt invazive, motiv pentru care nu sunt indicate a fi analize de rutină în sarcină. Astfel de testări sunt recomandate doar în cazuri selecționate, în care există o indicație.
„Printre procedurile invazive se numără biopsia de vilozități coriale, în care se extrage țesut placentar, amniocenteza, unde se extrage lichidul amniotic, sau cordonocenteza, unde se extrage sânge din cordonul ombilical. Cea mai frecventă procedură este amniocenteza. Practic, aceasta nu se poate efectua oricând în sarcină, ci după vârsta gestațională de 15-16 săptămâni. Este o procedură care se face sub ghidaj ecografic, astfel încât tot timpul se identifică unde este vârful acului. Riscul de avort spontan după această procedură este de 0,5 – 1%”, precizează geneticianul.
Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu un nou test de screening prenatal- SanGene NIPT- care analizează ADN-ul fetal printr-o tehnologie inovatoare de înaltă precizie. Se pot identifica astfel, simplu și rapid, atât anomaliile genetice cunoscute, precum sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 cât și o serie de alte afecțiuni severe, nedetectabile în ecografiile de monitorizare a sarcinii. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluși. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare, oferind un răspuns sigur și precis.
Una din 25 de persoane este purtătoare a mutației implicate în fibroza chistică
Un alt test important în sarcină este testul de screening pentru statusul de purtător pentru două mutații frecvente în populație. Practic, se poate combina testarea Sangene NIPT cu testarea pentru statusul de purtător pentru mutația de fibroză chistică (gena CFTR-varianta patogenă F508del) și surditate genetică (gena GJB2 – varianta patogenă c.35delG).
Cea mai frecventă mutație implicată în fibroza chistică este prezentă la una din 25 de persoane. Din doi parteneri purtători ai acestei mutații există riscul de 25% de a da naștere unui copil afectat. În cadrul aceleiași testări este analizată și o a doua mutație, pentru surditate genetică, cu o frecvență mare a purtătorilor în populație (1 din 35). Purtătorii sunt asimptomatici, dar doi părinți purtători pot da naștere unui copil afectat.
„De asemenea, gravida poate opta pentru un test mai avansat, mai extins, tot pentru statusul de purtător, pentru boli recesive, respectiv o analiză care cuprinde 420 de gene. Este o analiză care ne oferă informații valoroase legate de statusul de purtător pentru un numar extins de boli genetice pentru cei doi parteneri, astfel încât să cunoaștem riscul de a da naștere unui copil afectat de o boală genetică”, a mai precizat dr. Cristina Ailenei.
În interviul de mai jos, dr. genetician Cristina Ailenei explică modul în care apar bolile genetice, cum pot fi ele prevenite și identificate și ce putem face pentru a ne asigura că riscul unei afecțiuni genetice este minim.
