O sarcină gemelară este o dublă bucurie și, în același timp, o dublă provocare. Motivele includ un risc matern mai mare de a dezvolta tensiune crescută, preeclampsie, diabet gestațional, anemie, colestază de sarcină, dezlipire de placentă sau naștere prematură, înainte de 32 de săptămâni.
Pentru cele mai multe cupluri care așteaptă gemeni – dar și în cazul sarcinilor unice – consilierul genetic este un membru important al echipei de îngrijire. Și dacă sarcina este obținută pe cale naturală, dar cu atât mai mult dacă este una obținută prin tehnici de reproducere umană asistată.
Mutațiile pot fi moștenite dar și dobândite spontan
Orice părinte își dorește în primul rând să aibă copii sănătoși și să știe dacă sunt expuși riscului de apariție a unei tulburări genetice. Anomaliile cromozomiale apar, de obicei, fără legătură cu antecedente familiale. Un exemplu este sindromul Down, care apare atunci când celulele conțin o copie suplimentară a cromozomului 21. Tulburările cu o singură genă au de obicei un risc mai mare de a fi transmise de la părinți la copii. Ele pot fi moștenite de la un părinte sau de la ambii părinți, însă pot să apară și spontan în timpul sarcinii. Exemplele includ fibroza chistică și anemia falciformă.
Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu un nou test de screening prenatal- SanGene NIPT- care analizează ADN-ul fetal printr-o tehnologie inovatoare de înaltă precizie. Se pot identifica astfel, simplu și rapid, atât anomaliile genetice cunoscute, precum sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 cât și o serie de alte afecțiuni severe, nedetectabile în ecografiile de monitorizare a sarcinii. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără niciun risc pentru mama sau bebeluși. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare, oferind un răspuns sigur și precis.
Tipul de sarcină gemelară „dictează” testarea genetică
Sarcinile gemelare nu necesită în mod automat mai multă testare genetică decât sarcinile unice. Există însă anumite considerații speciale care pot influența deciziile legate de testarea genetică în astfel de cazuri. Factorii de luat în considerare pentru efectuarea de teste genetice pentru sarcinile gemelare sunt tipul de sarcină gemelară și riscul crescut de complicații.
Gemeni monozigoți (identici) au același material genetic, deci riscul de anomalii genetice este același pentru ambii gemeni. În acest caz, testarea unuia dintre gemeni este de obicei suficientă pentru a determina riscul genetic pentru amândoi. Gemeni dizigoți (neidentici) sunt ca frații obișnuiți, cu material genetic diferit. În acest caz, fiecare făt poate avea riscuri genetice diferite, astfel încât poate fi necesară testarea fiecăruia în parte.
Sarcinile gemelare sunt adesea asociate cu un risc crescut de complicații, inclusiv naștere prematură, creștere intrauterină restrânsă și unele anomalii congenitale. Totuși, aceste riscuri nu implică neapărat un risc crescut de anomalii genetice. Factorii care ar putea justifica efectuarea de teste genetice pentru sarcinile gemelare includ vârsta maternă avansată, antecedentele familiale de boli genetice sau rezultatele anormale la testele de screening prenatal (cum ar fi ecografia sau testele biochimice).
În sarcinile gemelare, complexitatea testării poate fi mai mare
În sarcinile gemelare, testele non-invazive (cum ar fi testele ADN fetal liber circulant) pot fi mai complexe, deoarece este mai dificil să se determine de la care făt provine ADN-ul. În sarcinile cu gemeni dizigoți, poate fi necesară efectuarea de teste suplimentare pentru a obține rezultate clare.
Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt teste invazive care pot fi efectuate, dar există un risc ușor mai mare de complicații în cazul sarcinilor gemelare.
Teste genetice pentru sarcinile gemelare
Analizele genetice care ar trebui luate în considerare în sarcină sunt testele prenatale non-invazive (teste ADN dintr-o probă de sânge a mamei) care pot pune în evidență posibilul risc de Sindrom Down, Turner sau Edwards. O altă analiză genetică importantă este testul care evidențiază prezența unei mutații care determină fibroza chistică. De asemenea, este recomandată testarea pentru o altă mutație frecvent întâlnită, implicată în surditatea genetică non-sindromică. În cazul femeilor însărcinate cu vârsta peste 35 de ani, la care riscul apariției unor boli cromozomiale la copil este mai mare, analiza celor 46 de cromozomi (cariotipul fetal) din lichidul amniotic este esențială.
Multe studii au descoperit că sarcinile gemelare au un risc mai mare de anomalii congenitale decât sarcinile unice. Aproximativ 25% dintre anomaliile congenitale sunt atribuite anomaliilor cromozomiale, iar sarcinile gemelare au fost, de asemenea, considerate a avea un risc ridicat de anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, s-a raportat că incidența Trisomiei 21 a fost mai mică la gemeni decât la sarcinile unice, mai ales la gemenii monozigoți, deși aceste constatări nu au fost universale.
Articol susținut de Clinica Sante și SanGene NIPT
