În fertilizarea in vitro (FIV), alegerea embrionului potrivit este un pas esențial, deoarece influențează direct șansele de a obține o sarcină. În acest proces, medicii pot apela la testarea genetică non-invazivă a embrionului, o metodă care analizează ADN-ul eliberat de embrion în mediul de cultură din laborator și poate indica prezența unor anomalii cromozomiale. Astfel, specialiștii obțin informații suplimentare despre profilul genetic al embrionului, care îi ajută în estimarea șanselor de implantare și evoluție a sarcinii. Un astfel de test genetic special, numit niPGT-A, este disponibil în premieră în țara noastră, în Rețeaua de Sănătate Regina Maria, probele obținute fiind prelucrate în Laboratorul de Genetică al rețelei. Despre situațiile în care această metodă este recomandată și despre rolul său în reproducerea asistată vorbesc Dr. Diana Cocei, medic primar de Obstetrică – ginecologie în cadrul Regina Maria și embriolog senior acreditat ESHRE (Societatea Europeană de Reproducere Umană și Embriologie) și dr. Grațiela Chelu, medic primar de Genetică medicală.
Testarea genetică non-invazivă a embrionului este o metodă modernă utilizată în fertilizarea in vitro pentru a obține informații genetice fără a interveni direct asupra embrionului. În acest caz, este analizat ADN-ul pe care embrionul îl eliberează în mod natural în mediul de cultură din laborator. Cu alte cuvinte, embrionul este evaluat „din exterior“, fără a fi atins sau modificat, ceea ce face ca metoda să fie considerată non-invazivă.
„În ultimii ani, au fost dezvoltate multiple teste genetice, utilizând tehnologii diferite și adresându-se unor categorii distincte de pacienți. niPGT-A reprezintă o metodă modernă de testare genetică preimplantațională, recomandată în anumite situații atent selecționate“, explică dr. Grațiela Chelu, medic primar Genetică medicală în cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria.
Spre deosebire de testarea genetică non-invazivă, metoda clasică – testarea genetică preimplantațională (PGT) – presupune prelevarea unor celule direct din embrion, prin biopsie embrionară. Din acest motiv, este considerată o procedură invazivă și mai complexă, deoarece implică intervenția asupra embrionului încă din primele etape de dezvoltare.
„În cadrul biopsiei, așa cum spune și numele, este nevoie de extragerea unui număr de 5-7 celule din ceea ce va deveni viitoarea placentă. Evident că nu putem lua celule de la nivelul embrionului și atunci se investigează ceea ce va forma placenta, care în termeni medicali se numește trofectoderm. Asta însă presupune o incizie a membranei embrionului și apoi, cu niște pipete speciale, extragerea celulelor care vor fi analizate. De aceea se numește o metodă invazivă“, subliniază dr. Diana Cocei, medic primar de Obstetrică – ginecologie în cadrul Regina Maria și embriolog senior acreditat ESHRE (Societatea Europeană de Reproducere Umană și Embriologie).
Testarea genetică non-invazivă reduce riscul transferului de embrioni cu anomalii cromozomiale
Scopul principal al testării genetice non-invazive este să identifice acei embrioni cu un potențial mai mare de a avea un set normal de cromozomi și să reducă riscul de a transfera embrioni cu anomalii cromozomiale. Aceste modificări pot influența atât șansele de implantare, cât și evoluția sarcinii (risc mai mare de avort spontan precoce sau de oprire din evoluție în primele săptămâni).
Un embrion considerat normal din punct de vedere genetic are numărul corect de cromozomi – 46 în total. Atunci când există cromozomi în plus sau în minus, pot apărea anomalii care influențează dezvoltarea embrionului și evoluția sarcinii. Aceste modificări se numără printre cele mai frecvente cauze ale dificultăților de implantare, pierderii sarcinii în primele săptămâni sau eșecului procedurilor FIV.
În esență, testarea genetică non-invazivă îi ajută pe medici să înțeleagă mai bine cum arată din punct de vedere genetic embrionii și să ia decizii mai bine informate în cadrul procedurilor FIV.
În România, un astfel de test genetic, numit niPGT-A (non-invasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), este disponibil în Rețeaua de Sănătate Regina Maria, probele obținute fiind prelucrate în Laboratorul de Genetică al rețelei.
Situațiile în care se recomandă testarea genetică non-invazivă a embrionilor
Deși nu face parte din pașii standard ai procedurilor de fertilizare in vitro, testarea genetică non-invazivă poate aduce informații suplimentare utile în anumite situații.
În funcție de istoricul medical și de particularitățile fiecărui caz, medicii pot recomanda această analiză pentru a sprijini alegerea embrionilor și deciziile legate de transfer.
- Când au existat mai multe eșecuri de implantare
Evaluarea morfologică a embrionului se bazează pe aspectul său la microscop – cum arată celulele, cum se divid și cum se organizează în primele zile de dezvoltare. Deși aceste criterii oferă informații utile despre calitatea embrionului, ele nu pot reflecta cu exactitate ceea ce se întâmplă la nivel genetic.
Astfel, un embrion poate avea un aspect considerat „bun“ din punct de vedere morfologic, dar să prezinte aneuploidii – adică un număr anormal de cromozomi, fie în plus, fie în minus. Aceste modificări genetice apar în mod frecvent în dezvoltarea timpurie a embrionului și pot influența șansele de implantare sau de obținere a unei sarcini viabile.
O cercetare publicată în revista Genome Medicine (2023) a arătat că aneuploidiile sunt frecvente în stadiile timpurii de dezvoltare embrionară, iar evaluarea bazată doar pe criterii morfologice nu reușește întotdeauna să surprindă aceste modificări genetice.
„Până nu demult, selecția embrionilor se baza predominant pe evaluarea morfologică realizată de embriolog, prin analizarea anumitor caracteristici observabile la microscop. Totuși, aspectul morfologic favorabil nu garantează întotdeauna un status cromozomial normal. Studiile au arătat că un procent important dintre embrionii cu morfologie aparent bună pot prezenta aneuploidii, acestea reprezentând una dintre principalele cauze ale eșecului de implantare sau ale avortului spontan precoce“, explică dr. Grațiela Chelu.
În acest context, testarea genetică non-invazivă poate oferi informații suplimentare, ajutând la identificarea embrionilor cu un potențial mai mare de implantare.
O selecție mai precisă a embrionilor poate reduce numărul transferurilor fără rezultat, ceea ce înseamnă un parcurs medical mai eficient și, în același timp, un impact emoțional și financiar mai mic pentru cupluri.
- În cazul pierderilor repetate de sarcină
Testarea genetică non-invazivă se recomandă în unele cazuri de pierderi repetate de sarcină, deoarece poate oferi informații suplimentare despre profilul cromozomial al embrionilor.
Atunci când embrionul are un număr incorect de cromozomi, dezvoltarea lui poate fi afectată încă din primele zile, ceea ce face ca sarcina fie să nu se implanteze, fie să se oprească din evoluție foarte devreme, cel mai frecvent în primul trimestru. „Această testare a embrionului s-a dovedit că nu crește rata de sarcini, dar are un efect evident foarte important, faptul că scade rata de avort spontan de cauză genetică“, explică dr. Diana Cocei.
În acest context, testarea poate ajuta la identificarea embrionilor cu un număr normal de cromozomi, care pot fi luați în considerare cu prioritate pentru transfer.
- Când vârsta maternă este mai înaintată de 37 de ani
Odată cu creșterea vârstei materne, în special după 37 de ani, apar modificări naturale în calitatea ovocitelor, ceea ce poate duce la o frecvență mai mare a anomaliilor cromozomiale la nivelul embrionilor. În acest context, scade proporția embrionilor cu un număr normal de cromozomi (euploizi), ceea ce poate influența șansele de obținere a unei sarcini.
Un studiu amplu publicat în Human Reproduction (2023) arată că riscul de anomalii cromozomiale în ovocitele umane crește odată cu vârsta maternă, ca urmare a erorilor de diviziune celulară, acestea fiind implicate direct în pierderile de sarcină și eșecurile de implantare.
„Este indicat să se ia în considerare testarea genetică a embrionilor atunci când partenera are vârsta peste 37 de ani, pentru a evalua cromozomii embrionilor și pentru a crește șansele de a transfera un embrion viabil“, subliniază dr. Cocei.
În astfel de situații, testarea genetică a embrionilor poate fi utilizată ca metodă suplimentară de selecție, pentru a identifica embrionii cu un potențial mai bun de implantare și dezvoltare ulterioară.
- Când spermograma arată modificări importante
În cazurile în care spermograma prezintă modificări majore, testarea genetică non-invazivă a embrionilor poate fi luată în considerare ca investigație suplimentară, în cadrul evaluării globale a cuplului.
„Este recomandat să testăm genetic embrionii atunci când partenerul din cuplu, din păcate, are o patologie masculină gravă. Ce înseamnă asta? Înseamnă că rezultatul de la spermogramă este cu modificări majore“, explică dr. Cocei.
Aceste modificări pot include un număr foarte scăzut de spermatozoizi (oligozoospermie severă), mobilitate redusă (astenozoospermie), un procent crescut de spermatozoizi cu formă anormală (teratozoospermie) sau niveluri crescute de fragmentare a ADN-ului spermatic (deteriorarea materialului genetic din interiorul spermatozoizilor).
Deși aceste modificări nu afectează în mod direct și inevitabil embrionii, ele pot fi asociate, în anumite situații, cu un risc crescut de afectare a materialului genetic patern, fără ca acest lucru să fie valabil în toate cazurile.
Spermograma modificată reflectă calitatea spermatozoizilor, însă nu permite anticiparea exactă a profilului genetic al embrionului, iar în multe situații se pot obține embrioni genetic normali.
