Sindromul antifosfolipidic (SAF) este o afecțiune autoimună în care organismul produce anticorpi care favorizează formarea cheagurilor de sânge. În sarcină, aceștia pot influența circulația la nivelul placentei, reducând aportul de oxigen și nutrienți către făt. De cele mai multe ori, sindromul este investigat în contexte precum pierderile repetate de sarcină sau eșecurile de implantare în cadrul fertilizării in vitro (FIV), atunci când medicii suspectează o posibilă cauză legată de sistemul imunitar. În astfel de cazuri, este importantă monitorizarea atentă și colaborarea dintre medicul ginecolog, hematolog și reumatolog. Despre ce înseamnă acest diagnostic și cum este gestionat pe perioada sarcinii, explică patru experți din cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria.
Ce se întâmplă în corpul tău când ai această afecțiune?
Sindromul antifosfolipidic (SAF) este o boală autoimună în care anticorpii produși de sistemul imunitar fac ca sângele să se coaguleze mai ușor, ceea ce poate duce la formarea de cheaguri. „Este o afecțiune autoimună sistemică, iar tabloul clinic este dominat de complicațiile trombotice“, ne-a explicat dr. Vasilia Iorgoveanu, medic specialist Reumatologie în cadrul Neuroaxis, parte din Rețeaua de Sănătate Regina Maria.
În mod normal, sistemul imunitar produce anticorpi care ne protejează de infecții și alte amenințări. În sindromul antifosfolipidic, însă, acest mecanism se dereglează, iar organismul produce anticorpi care reacționează împotriva propriilor structuri. Cei mai frecvent implicați sunt trei tipuri de anticorpi: anticoagulantul lupic, anticorpii anticardiolipinici și anticorpii anti-β2 glicoproteina I.
Pe înțelesul tuturor, acești anticorpi transmit niște „semnale“ greșite care perturbă modul în care organismul controlează coagularea sângelui. În loc ca sângele să rămână fluid și să circule normal prin vase, acești anticorpi pot favoriza formarea mai ușoară a cheagurilor.
„Corpul încearcă să stingă un incendiu inexistent“
„Acești anticorpi se agață de interiorul vaselor de sânge, iar acest lucru declanșează o reacție autoimună. Practic, organismul interpretează această «legare» ca și cum ar exista o leziune sau o sângerare reală. Și ce face corpul nostru? Încheagă sângele pentru a încerca să oprească sângerarea. În realitate, însă, este o alarmă falsă: corpul reacționează ca la un incendiu inexistent, activând toate măsurile de protecție ca și cum ar exista un pericol, ceea ce duce la formarea de cheaguri acolo unde nu ar trebui“, explică dr. Vasilia Iorgoveanu.
Consecința este că sângele capătă o tendință mai mare de a forma cheaguri (trombi), atât în vene, cât și în artere.
Modul în care se manifestă această tendință crescută de coagulare poate diferi de la o pacientă la alta. La unele femei, problema se traduce prin apariția cheagurilor de sânge la nivelul vaselor, în timp ce la altele efectele sunt observate mai ales în sarcină, prin complicațiile care pot afecta evoluția acesteia.
Cum ajunge boala să afecteze placenta și bebelușul
În timpul sarcinii, circulația sângelui are un rol esențial în susținerea dezvoltării fătului. Atunci când acest echilibru este perturbat, pot fi afectate vasele mici de la nivelul placentei, structura care asigură schimbul de oxigen și nutrienți între mamă și făt.
Prin urmare, la nivelul placentei se pot forma microtrombi (cheaguri foarte mici de sânge), care împiedică circulația normală. Cu alte cuvinte, placenta nu mai este alimentată optim, iar schimbul de oxigen și substanțe nutritive dintre mamă și făt poate avea de suferit.
„Sarcina are nevoie de foarte multă vascularizație pentru formarea placentei. În momentul în care nu avem un flux sanguin fiziologic, se formează microtrombi la nivel placentar. Evident că, dacă nu există un circuit sanguin bun către făt, acesta nu va mai primi suficient oxigen și suficientă hrană“, explică dr. Iorgoveanu.
Atunci când placenta nu primește suficient sânge, efectele se pot vedea în evoluția sarcinii. Dacă aceste probleme apar foarte devreme, placenta nu reușește să se dezvolte și să se fixeze corespunzător, iar sarcina se poate opri din evoluție, ceea ce explică unele cazuri de avort spontan recurent.
Dacă sarcina continuă să evolueze, aportul redus de oxigen și nutrienți poate afecta dezvoltarea fătului și poate crește riscul unor complicații materne. „Acel bebeluș nu se va dezvolta în același ritm ca unul normal, va avea restricție de creștere. La un moment dat, modificările de la nivelul placentei pot determina hipertensiunea de sarcină la mamă înspre trimestrul trei, adică preeclampsia“, adaugă dr. Iorgoveanu.
Aceste mecanisme explică, de altfel, și riscurile observate în practica medicală, așa cum subliniază și specialiștii în obstetrică-ginecologie. „Specific legat de sarcină, aceste cheaguri pot duce la pierderi de sarcină atât la început, cât și la complicații obstetricale în sarcini mai avansate, de tipul moarte fetală intrauterină, insuficiență de funcționare a placentei, care împiedică creșterea fătului“, explică și dr. Cristina Zlătescu-Marton, medic primar Obstetrică-ginecologie în cadrul Spitalului Regina Maria Cluj.
Pentru că aceste complicații pot influența atât evoluția sarcinii, cât și starea de sănătate a mamei, pacientele cu sindrom antifosfolipidic au nevoie de o supraveghere atentă și de o abordare coordonată între mai multe specialități.
De ce gravida are nevoie de mai mulți medici în același timp
Sarcina la pacientele cu sindrom antifosfolipidic necesită o monitorizare atentă și o abordare individualizată, stabilită în echipă de medicul ginecolog, hematolog și reumatolog. Ginecologul urmărește evoluția sarcinii, hematologul monitorizează riscul de formare a cheagurilor, iar reumatologul evaluează componenta autoimună și riscurile pe care aceasta le poate avea asupra organismului.
În practică, parcursul pacientei începe de la medicul ginecolog. „Noi indicăm investigațiile, iar în momentul în care apar modificări, pacienta este îndrumată către consult reumatologic și, ulterior, cel mai probabil și către consult hematologic“, ne-a spus dr. Cristina Constantinescu, medic specialist Obstetrică-ginecologie în cadrul Fertility Institute din București.
Din perspectiva reumatologului, abordarea este una integrată, care ține cont de întreg tabloul pacientei și de colaborarea constantă dintre specialități.
„Sindromul antifosfolipidic este o boală aflată la granița dintre hematologie, reumatologie și obstetrică. Noi, ca reumatologi, suntem ca un fel de manageri de caz și colaborăm strâns cu obstetricianul și hematologul: stabilim strategia înainte de obținerea sarcinii, recomandăm terapia preventivă atunci când este necesar, iar pe parcursul sarcinii rămânem în legătură cu echipa, inclusiv cu hematologul, pentru ajustarea tratamentului anticoagulant în funcție de evoluție și posibilele complicații“, explică dr. Iorgoveanu.
O singură analiză pozitivă nu înseamnă că ești bolnavă
Deși sindromul antifosfolipidic este o cauză importantă de complicații în sarcină, este considerat o afecțiune relativ rară în populația generală și nu toate pacientele care au anticorpi pozitivi ajung să fie diagnosticate cu sindrom antifosfolipidic.
Acest lucru înseamnă că prezența anticorpilor antifosfolipidici în analize nu indică automat existența bolii, medicii subliniind importanța diferențierii între o simplă pozitivitate și diagnosticul propriu-zis.
„Dacă o analiză iese pozitivă, nu este suficient pentru diagnostic. Este nevoie de repetarea testului la 12 săptămâni, iar sindromul antifosfolipidic se confirmă doar în cazul a două determinări pozitive, efectuate la acest interval“, ne-a detaliat dr. Cristina Elena Bobora, medic specialist Hematologie în cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria.
Motivul este că acești anticorpi pot fi detectați temporar și în alte situații, fără să indice prezența sindromului antifosfolipidic. Unele infecții, episoade inflamatorii sau anumite tratamente pot influența rezultatele analizelor și pot determina rezultate pozitive trecătoare, motiv pentru care interpretarea testelor se face întotdeauna în contextul clinic al fiecărei paciente.
Când rezultatele sunt confirmate de două teste efectuate la interval de 12 săptămâni, medicii încearcă să stabilească dacă este vorba despre un sindrom antifosfolipidic apărut de sine stătător sau dacă acesta este asociat cu o altă boală autoimună.
În acest context, pot fi recomandate investigații suplimentare și evaluarea de către medicul reumatolog. Acest lucru este important deoarece sindromul antifosfolipidic poate apărea ca afecțiune independentă, numită sindrom antifosfolipidic primar, dar poate fi asociat și cu alte boli autoimune, cel mai frecvent cu lupusul eritematos sistemic, situație în care se numește sindrom antifosfolipidic secundar.
„Sindromul antifosfolipidic poate fi primar, adică să existe ca afecțiune de sine stătătoare, sau secundar și poate apărea în asociere cu alte boli autoimune existente precum lupusul eritematos sistemic, sindromul Sjögren ori alte boli de țesut conjunctiv“, completează dr. Vasilia Iorgoveanu.
Această clasificare ajută medicii să stabilească pașii următori în evaluarea pacientelor.
„Pacientele sunt îndrumate către medicul reumatolog, chiar și în situațiile în care nu există manifestări clinice evidente, pentru a evalua dacă în spatele sindromului antifosfolipidic se află o altă boală autoimună“, mai spune dr. Cristina Elena Bobora.
Cine ar trebui să facă aceste analize
Specialiștii subliniază că testarea anticorpilor antifosfolipidici nu este o investigație de rutină. De regulă, aceasta este recomandată atunci când există un episod de tromboză (cheag de sânge) fără un motiv evident care să îl fi declanșat sau atunci când au existat pierderi repetate de sarcină ori alte complicații în sarcinile anterioare, precum preeclampsia, restricția de creștere intrauterină sau nașterea prematură asociată insuficienței placentare.
„Atunci când există pierderi repetate de sarcină înainte de săptămâna 10, fără o cauză identificată, luăm în calcul și posibilitatea unui sindrom antifosfolipidic. De altfel, noi, ca reumatologi, căutăm acești anticorpi și la pacientele care au deja diagnosticată o boală autoimună“, explică dr. Vasilia Iorgoveanu.
Dacă ai avut eșecuri la FIV, o analiză care poate explica de ce
În cazul procedurilor de fertilizare in vitro (FIV), există situații în care medicii pot recomanda testarea anticorpilor antifosfolipidici, mai ales atunci când apar eșecuri repetate de implantare sau pierderi de sarcină.
„Noi, ca și medici de fertilitate, recomandăm testarea pentru sindromul antifosfolipidic destul de frecvent, însă nu ca investigație de rutină pentru toată lumea. În general, o indicăm atunci când există elemente sugestive în istoric, cum ar fi pierderi repetate de sarcină sau episoade de tromboză la pacientă ori în familie, ceea ce poate sugera și o predispoziție pe componentă genetică“, explică dr. Cristina Constantinescu.
Și medicul hematolog confirmă aceeași abordare, cu nuanțe în funcție de contextul de fertilitate. „În contextul fertilizării in vitro, testarea pentru sindromul antifosfolipidic este, în general, mai frecvent luată în considerare. În populația generală însă, aceste investigații nu se fac de rutină“, explică și dr. Cristina Elena Bobora.
În situațiile în care o pacientă cu anticorpi antifosfolipidici pozitivi își dorește o sarcină, medicii stabilesc o strategie personalizată înainte de obținerea acesteia.
„Noi vedem acest sindrom mai ales în context de infertilitate. Atunci când o pacientă are o astfel de problemă, în sarcină are deja tratament, tocmai pentru că încercăm să facem prevenție“, explică dr. Cristina Constantinescu.
În funcție de istoricul pacientei și de confirmarea anticorpilor la două analize, medicii pot estima riscul de pierdere a sarcinii și pot recomanda măsuri menite să îl reducă. „Atunci când o pacientă cu acești anticorpi pozitivi își dorește să rămână însărcinată, noi stabilim strategia. Dacă există două determinări pozitive la intervalul recomandat, știm că riscul de pierdere a sarcinii este crescut. Pentru a-l reduce cât mai mult, recomandăm terapii preventive, inclusiv medicație care să ajute la scăderea riscului de formare a cheagurilor, astfel încât să susținem evoluția sarcinii“, explică dr. Vasilia Iorgoveanu.
Ce spun datele din literatură și ghidurile internaționale
În literatura de specialitate au fost analizate în ultimii ani posibilele legături dintre anticorpii antifosfolipidici și rezultatele procedurilor de fertilizare in vitro.
O meta-analiză publicată în 2022 în revista științifică internațională PLOS ONE a sugerat o posibilă asociere între prezența anticorpilor antifosfolipidici, în special lupus anticoagulant și anticorpii anticardiolipinici, și eșecurile de implantare în cadrul fertilizării in vitro.
În același timp, ghidurile Societății Americane de Medicină Reproductivă (ASRM) subliniază că testarea nu este recomandată de rutină în infertilitate sau FIV, ci doar în cazuri selecționate, în funcție de istoricul pacientei.
În practica clinică, medicii de fertilitate confirmă că aceste situații apar mai ales în rândul pacientelor cu istoric medical complex, ceea ce poate influența și percepția asupra frecvenței lor.
„Este posibil să vedem aceste cazuri mai des, pentru că în practică ajung la noi paciente și cupluri cu un istoric deja complex. Din acest motiv, frecvența poate părea mai mare decât în populația generală“, completează dr. Cristina Constantinescu.
Tratamentul: „Nu se vindecă, dar se ține sub control“
Sindromul antifosfolipidic nu are un tratament curativ, în sensul în care să „vindece“ boala, ci este o afecțiune care se ține sub control pe termen lung, prin prevenirea complicațiilor, în special a formării cheagurilor de sânge.
„De tratat, nu tratezi propriu-zis sindromul antifosfolipidic. El nu se vindecă, ci se ține sub control. Noi evaluăm și monitorizăm partea de coagulare. Urmărim pacienta pe tot parcursul sarcinii și stabilim tratamentul anticoagulant și antiagregant, în colaborare cu ceilalți specialiști implicați“, explică dr. Cristina Elena Bobora.
În practică, abordarea este dublă, pentru că nu este suficient doar controlul riscului de coagulare, ci trebuie înțeles și contextul în care apare această dereglare imună. „În esență, ceea ce trebuie tratat este boala care se află în spatele lui. De multe ori, acesta apare în contextul altor boli autoimune – de exemplu lupusul eritematos sistemic sau sindromul Sjögren, adică afecțiuni în care sistemul imunitar este deja dereglat și favorizează apariția acestor anticorpi“, completează dr. Bobora.
Tratamentul este coordonat de obicei de medicul hematolog și se bazează pe medicamente care reduc riscul de formare a cheagurilor de sânge. Cele mai utilizate sunt dozele mici de aspirină și anticoagulantele injectabile, administrate pe parcursul sarcinii, în funcție de indicația medicală și de profilul de risc al fiecărei paciente.
„De obicei, se folosește o combinație între aspirină și heparină. Decizia nu este una standard, ci se adaptează în funcție de fiecare pacientă și de nivelul ei de risc. În general, se merge pe doze profilactice, adică doze mici, preventive, nu doze mari, tocmai pentru a reduce riscul de formare a cheagurilor, fără să crească inutil riscul de sângerare“, subliniază dr. Cristina Bobora.
În cazul procedurilor de reproducere asistată, precum FIV, această abordare devine și mai importantă, având în vedere modificările hormonale induse de tratamentele de stimulare ovariană.
„În acest caz, pentru că tratamentele de stimulare a ovarelor în cursul unei proceduri de FIV duc la creșterea estrogenilor proprii, pacientele trebuie să urmeze, în același timp, tratament cu aspirină sau anticoagulant pe tot parcursul procedurii, tratament stabilit și monitorizat de medicul hematolog“, adaugă și dr. Cristina Zlătescu-Marton.
De ce tratamentul începe înainte să rămâi însărcinată
În cazul pacientelor care își doresc o sarcină sau urmează proceduri de fertilizare in vitro, tratamentul este stabilit din timp, înainte de concepție, tocmai pentru a reduce riscul de complicații. „Atunci când o pacientă are anticorpi antifosfolipidici pozitivi confirmați și își dorește o sarcină, stabilim de la început o strategie“, completează și dr. Vasilia Iorgoveanu.
Aceste terapii nu „subțiază sângele“ în sensul popular al termenului, ci acționează asupra mecanismelor de coagulare pentru a preveni formarea cheagurilor în zonele sensibile, cum ar fi placenta.
În multe cazuri, tratamentul este început chiar înainte de sarcină și continuat pe toată durata acesteia, iar ulterior este ajustat în funcție de evoluție și de istoricul trombotic al pacientei.
„Diagnosticăm sindromul antifosfolipidic încă dinainte de obținerea unei sarcini, mai ales la femeile care au avut pierderi de sarcină în antecedente sau la cele care au deja un diagnostic de boală autoimună și își doresc o sarcină în viitor. Nu așteptăm să apară pierderi de sarcină pentru a face testarea. De exemplu, știm că aproximativ 40% dintre pacientele cu lupus pot avea acești anticorpi, așa că îi căutăm din timp. În acest fel, putem indica măsuri de prevenție înainte ca problemele să apară“, explică dr. Vasilia Iorgoveanu.
În acest context, medicii subliniază importanța intervenției timpurii și adaptarea tratamentului la profilul fiecărei paciente. „Cu tratament potrivit, practic, scad foarte mult o parte din riscurile asociate acestui sindrom“, completează dr. Cristina Constantinescu.
„Terapiile imunomodulatoare ne ajută să ținem sub control boala autoimună“
Pe lângă tratamentul anticoagulant, unele paciente pot primi și terapii imunomodulatoare (tratamente care reglează activitatea sistemului imunitar), în special atunci când sindromul antifosfolipidic apare în contextul altor boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic.
„Avem la dispoziție și terapii imunomodulatoare care ne ajută să ținem sub control componenta autoimună, adică să reglăm răspunsul acestor anticorpi. Ca reumatolog, eu pot acționa direct asupra acestui mecanism, cu medicamente care temperează activitatea sistemului imunitar. Sunt tratamente care au și efect antiinflamator și chiar un ușor efect de reducere a riscului de formare a cheagurilor, iar o parte dintre ele pot fi utilizate și în sarcină“, adaugă medicul reumatolog.
Monitorizarea pacientelor cu sindrom antifosfolipidic nu se oprește odată cu nașterea, deoarece riscul trombotic rămâne prezent și în afara sarcinii.
„Sarcina este, prin ea însăși, un status procoagulant, dar aceste paciente trebuie urmărite și ulterior, pentru că pot avea în continuare risc de tromboze dacă nu sunt monitorizate corespunzător. Se urmăresc indicii de activitate inflamatorie și se fac controale periodice, iar în cazul unui istoric de tromboză, tratamentul anticoagulant poate fi necesar pe termen lung sau chiar toată viața, pentru a preveni recurențele“, explică dr. Vasilia Iorgoveanu.
Când boala e descoperită din timp, sarcina poate evolua bine
Deși sindromul antifosfolipidic poate avea complicații importante în sarcină, evoluția este de cele mai multe ori favorabilă atunci când diagnosticul este pus din timp și există monitorizare și tratament adecvat. „Atât timp cât este monitorizată atent și urmează tratamentul recomandat, sarcina poate evolua favorabil până la termen“, explică dr. Cristina Elena Bobora.
Un rol esențial îl are abordarea multidisciplinară, în care medicul ginecolog, hematologul și reumatologul lucrează împreună și adaptează conduita în funcție de fiecare etapă – de la planificarea sarcinii și până după naștere. „Monitorizarea în sarcină este esențială și fiecare specialist are un rol bine definit în urmărirea evoluției mamei și a fătului“, adaugă dr. Bobora.
În majoritatea cazurilor, sindromul antifosfolipidic nu înseamnă un parcurs complicat dacă este descoperit la timp și urmărit corect. De aceea, medicii insistă că nu este o afecțiune care trebuie „căutată“ de la primele analize, ci una care se investighează țintit, atunci când istoricul pacientei ridică suspiciuni.
Cu monitorizare atentă, tratament adaptat și colaborare între specialități, riscurile pot fi reduse semnificativ, iar sarcina poate evolua în condiții bune chiar și în situațiile considerate inițial cu risc crescut.
