Progresele înregistrate în ultimii ani în știință și tehnologie ne permit astăzi să aflăm, cu ușurință, dacă un făt poartă o mutație genetică sau dacă un cuplu are riscuri ridicate de a transmite copilului o problemă genetică. Un rezultat pozitiv la testarea genetică este un eveniment deosebit de stresant pentru oricine, mai ales dacă e vorba de un copil afectat.
Fie în momentul în care este planificată sarcina, fie atunci când ea este confirmată, cuplul poate opta pentru efectuarea testării genetice. Decizia de a o efectua este una personală. În unele situații, însă, este recomandată de medic din motive obiective. Este vorba despre cazurile în care o rudă apropiată a viitorilor părinți suferă de o boală genetică, atunci când femeia are mai mult de 35 de ani, dacă are în istoric mai multe avorturi spontane sau dacă are deja are un copil cu un defect genetic.
Testarea genetică tip screening pozitivă NU confirmă o afecțiune!
Testarea genetică poate fi de tip screening sau de diagnostic. În cazul testării de tip screening, un rezultat pozitiv nu înseamnă că fătul are o afecțiune, ci un risc mai mare pentru o tulburare genetică (cum ar fi sindrom Down sau malformație de tub neural). Testarea screening poate fi completată de un test de diagnostic care să furnizeze informații cu ajutorul cărora să se poată stabili dacă este vorba despre anomalii cromozomiale, respectiv o boală genetică.
- CITEȘTE ȘI: „Deși analizele din sarcină nu au ridicat nicio suspiciune, am născut un copil cu Sindrom Down”
Un rezultat pozitiv poate schimba percepția asupra sarcinii
Un rezultat pozitiv la testarea diagnostic poate fi devastator pentru cei doi parteneri. Impactul psihologic al unei astfel de vești reprezintă inițial un șoc emoțional și un eveniment stresant, traumatizant, care le poate schimba complet percepția asupra sarcinii.
Multe studii evaluează impactul psihologic al diagnosticului prenatal al malformației fetale asupra stării psihologice a părinților. Acestea au analizat reacțiile părinților la diagnostic, în timpul sarcinii și după naștere, arătând niveluri scăzute de bunăstare psihologică. Dovezile subliniază importanța sprijinului psihologic în timpul procesului, pentru a facilita o ajustare care să îi ajute să facă față situației.
Cele trei faze ale reacției părinților la diagnostic
Diagnosticul prenatal al malformației fetale oferit de testarea genetică este un eveniment stresant care afectează starea de spirit și emoțiile, ducând la creșterea nivelului de anxietate, a simptomelor depresiei și a percepției stresului pentru ambii părinți. Oamenii de știință au ajuns la concluzia că există un tipar al reacțiilor părinților după primireaunui diagnostic prenatal de malformație fetală. Acesta cuprinde trei faze. Prima este cea a șocului, când diagnosticul este greu de înțeles de părinți, au un moment de confuzie și tragedie personală neașteptată. Este faza care presupune luarea unei decizii cu privire la întreruperea sarcinii sau păstrarea ei, cu toate dificultățile pe care le presupune în viitor.
A doua fază este criza existențială, caracterizată de sentimente de vinovăție, furie, durere și nedreptate. În această fază viitorilor părinți le este dificil să facă față atribuțiilor vieții de zi cu zi, atât a celor personale cât și a celor legate de muncă. A treia fază este descrisă ca o fază de remodelare înainte de naștere. În timpul ei, legătura dintre mamă și copil crește, aceasta reconfigurându-și viața în funcție de nevoile copilului.
Psihologul, cel mai în măsură să gestioneze trauma
Oamenii de știință au mai observat că mamele care au primit un diagnostic prenatal, deși au avut un moment inițial de furie și au fost deprimate, până la naștere au reușit să facă față tensiunii emoționale. În schimb, cele care au aflat diagnosticul ulterior, s-au confruntat cu depresia, fiind puse în fața unei situații total neașteptate.
Oricum, în ambele situații, la aflarea diagnosticului e important ca mama să beneficieze de consiliere genetică. În cadrul acesteia, medicul genetician îi va explica ce implicații pe termen scurt și lung are diagnosticul asupra fătului și ce complicații e posibil să apară în timp. În cazul unei sarcini, geneticianul informează cuplul atât despre speranța de viață a copilului, cât și despre opțiunea de a întrerupe sarcina. Indiferent de decizie, sunt esențiale sprijinul reciproc pe care și-l oferă cei doi parteneri, susținerea familiei și, nu în ultimul rând, intervenția unui specialist, respectiv a unui psiholog. Acesta din urmă este cel care deține tehnicile prin care poate identifica depresia, poate stabili ce grad de severitate are depresia și cum se poate interveni pentru a fi tratată. Uneori, pentru depășirea unei astfel de traume cum este rezultatul pozitiv la testarea genetică în sarcină, poate fi necesară și colaborarea cu psihiatrul.
