Soarta unui copil cu o boală gravă, decisă de instanță. Mama a strâns 2 milioane de dolari pentru un posibil tratament, dar tatăl, medic, se opune

Pentru boala lui Ștefan există două variante de ameliorare, dar nu și de tratare: tatăl vrea tratament în România, mama vrea tratament în Dubai.

Theodora Fintescu, redactor
copil cu sma
Ștefan, alături de mama lui, care a reușit, cu ajutorul unei organizații, să strângă o sumă impresionantă pentru băiețelul ei.

Mama, care a reușit să strângă cu ajutorul unei asociații peste 2 milioane de dolari, insistă să ducă băiețelul de patru ani în străinătate, pentru o injecție cu Zolgensma, cea mai scumpă terapie din lume, ce s-a dovedit benefică în cazuri similare. Deși a cumpărat deja biletele de avion, tatăl refuză, motivând că acest tratament poate avea efecte adverse serioase și poate provoca inclusiv moartea băiatului. Tatăl susține că băiețelul face progrese cu un alt tratament, disponibil în România, însă mama vrea să încerce mai mult. Părinții s-au dat reciproc în judecată.

Ștefan Suciu s-a născut în 2017, în Oradea, și a fost diagnosticat cu amiotrofie spinală de tip 1, o boală genetică foarte gravă, cauzată de o anomalie la nivelul genelor SMN, care determină pierderea ireversibilă a neuronilor motori. Amiotrofia spinală este principala cauză genetică a mortalității infantile.

Cazuri fericite versus cazuri tragice

Ajutată de o asociație care a sprijinit anterior două cazuri similare, mama a reușit să adune 2,19 milioane de dolari, suma necesară pentru un tratament în Dubai. Acesta presupune administrarea unei injecții, doză unică, cu Zolgensma, prima terapie genică pentru tratamentul atrofiei musculare spinale. Practic, pacientului i se introduce în organism o genă SMN 1. După tratamentul de acest tip, calitatea vieții multor copii a fost semnificativ îmbunătățită, însă s-au înregistrat și cazuri de efecte adverse severe, inclusiv de deces. O astfel de tragedie a marcat inclusiv o familie din România, a cărei fetiță, Alessia, a murit în anul 2020 din cauza unor complicații apărute la câteva săptămâni după tratament.

Tatăl copilului, medic la UPU- SMURD Bihor, refuză tratamentul cu Zolgensma din cauza riscurilor și susține că băiatul face progrese cu ajutorul unui alt tratament pe care îl urmează în țară. În prezent, copilul este tratat cu Spinraza, tratament care se administrează tot în coloană și care încetinește evoluția bolii. Conform declarațiilor tatălui, copilul face progrese cu acest tratament, pe care îl urmează gratuit, la Centrul Naţional de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii ”Nicolae Robănescu” din Bucureşti. Tratamentul constă în administrarea unei injecții din 4 în 4 luni, fiecare doză costând 74.000 de euro, însă toate costurile sunt susținute de stat.

Tratamentul, disputat în instanță

Părinții lui Ștefan, care au divorțat la scurt tip după diagnosticarea băiatului, caută sprijin în instanță: unul pentru a-l putea duce în străinătate pentru terapie genică, altul pentru continuarea tratamentului început deja în România. Mama i-a intentat bărbatului trei procese, iar el a denunțat-o pe femeie la Parchetul Bihor pentru rele tratamente aplicate minorului. Tatăl susține că femeia îl înfometează pe cel mic pentru a nu ajunge la greutatea care nu îi mai permite administrarea tratamentului cu Zolgensma. Pe de altă parte, mama a cerut decăderea bărbatului din drepturile părintești și custodie exclusivă, pentru a-l putea duce pe băiat la tratament fără aprobarea tatălui. Un alt proces, intentat de mamă, îi vizează pe medicii care supraveghează evoluția bolii băiatului și care, într-un raport, au afirmat că terapia genică pe care o dorește mama îi poate dăuna celui mic.

Povestea integrală a bolii lui Ștefan și a luptei dintre cei doi părinți fost prezentată de ebihoreanul.ro.

Un program de screening ar împiedica producerea tragediilor cauzate de această boală

Conform datelor oficiale, în România sunt diagnosticați anual 10- 15 copii cu amiotrofie musculară spinală, iar în Europa se nasc în fiecare an 600 de copii cu această problemă. Forma cea mai severă a bolii este SMA 1 (pe care o are și Ștefan Suciu), iar copiii afectați de aceasta și netratați ajung să aibă nevoie de ventilație permanentă înainte de vârsta de 2 ani. În cazul lor, boala poate duce la paralizie, dificultăți de respirație și chiar deces.

Multe țări din lume desfășoară programe de screening pentru depistarea bolii în primele zile de viață, iar copiii diagnosticați și tratați din timp cu Spinraza (tratamentul disponibil și decontat în România) pot duce o viață cât mai aproape de normalitate. În România, nu există deocamdată un astfel de program de screening.

Cazul fetiței din Constanța care a murit după terapia cu Zolgensma

Unele țări din Europa, precum Franța, Germania, Austria, decontează chiar și tratamentul genic cu Zolgensma, de 2,1 milioane de dolari, cel mai scump tratament din lume. Cel puțin șase cinci copii din România au beneficiat de acesta, iar starea lor de sănătate s-a îmbunătățit semnificativ. În cazul unei fetițe din Constanța, însă, administrarea a fost fatală. Dr. Andrada Mirea, medic specialist Pediatrie la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu” din Bucureşti a explicat pentru news.ro ce s-a întâmplat în cazul fetiței.

“Alessia se încadra inclusiv în criteriile de administrare din SUA, care sunt mai stricte decât în Europa. În Europa, Zolgensma a fost aprobat pentru până la 21 de kilograme, indiferent de vârstă, în SUA este aprobat doar până la doi ani, tocmai din cauza reacţiilor adverse, pe măsură ce copilul este mai înaintat în vârstă. În aceeaşi perioadă, în Paris, un sugar de 6 luni a prezentat complicaţii asemănătoare, decedând şi acesta 2-3 luni mai târziu. Ulterior, chiar a fost publicat un articol în jurnalele de specialitate, legat de aceste reacţii adverse severe la mai multe cazuri. Mai mult decât atât, au fost modificate criteriile de monitorizare ale pacienţilor post-administrare. Aceasta pentru că este o terapie nouă, ale cărei efecte pe termen scurt şi lung înca nu sunt pe deplin cunoscute. Nu avem cum să ştim cum ar fi reacţionat aceeaşi persoană, aceeaşi fetiţă dacă avea un status mult mai bun din punct de vedere neurologic. Noi am administrat această terapie la 4 pacienţi în centrul nostru, şi mai avem în evidenţă alţi doi pacienţi care au fost trataţi cu Zolgensma în SUA şi în Ungaria. Toţi 6 au fost monitorizaţi, fiind stabili după administrare”.

Diferențe și asemănări între cele două tratamente

În amiotrofia musculară spinală, două gene sunt implicate în producerea bolii: SMN 1 şi SMN 2. Medicul explică modul în care funcționează cele două tratamente: ”Zolgensma introduce gena SMN 1 printr-un vector viral, iar Spinraza face ca copiile de genă SMN 2 (pe care le detine individul bolnav) să semene cu cele de SMN 1 si să producă deci suficientă cantitate de proteină SMN, responsabilă de supravieţuirea neuronilor motori”.

Tratamentul cu Spinraza crește supraviețuirea și ameliorează funcția motorie, în timp ce tratamentul cu Zolgensma a determinat rezultate fără precedent în evoluția bolii, constând în încetinirea progresiei bolii. Cu toate acestea, siguranța și eficacitatea pe termen lung sunt încă sub lupa cercetătorilor. Dr. Liliana Pădure, specialist în neurologie pediatrică și implicată în tratarea lui Ștefan, a explicat pentru ebihoreanu.ro diferența între cele două tratamente: „Noi cunoaştem evoluţia lui Ștefan şi putem afirma că este spectaculoasă datorită tratamentului cu Spinraza. De altfel, cazul e prezentat ca unul de succes la congrese internaţionale. În schimb, avem o experienţă tristă cu o micuţă (Alessia – n.r.) care se afla sub tratament cu Spinraza, evolua bine, dar mama a vrut s-o trateze cu Zolgensma, iar efectele adverse s-au încheiat cu deces. Nici Spinraza, nici Zolgensma nu vindecă amiotrofia spinală, ambele sunt modificatoare ale bolii, diferenţa e că la Spinraza nu s-au semnalat efectele adverse ale Zolgensma, spune dr. Pădure.

De cealaltă parte, mama are propriile argumente și i-a cerut tatălui să o însoțească în Dubai, pentru a discuta cu medicii și a se convinge de importanța tratamentului în doză unică. Femeia a fost însă refuzată. „Faţă de tratamentul invaziv cu Spinraza din 4 în 4 luni şi pe viaţă, sub rezerva că nu ştim până când statul îşi va permite decontarea, nu înţeleg de ce nu-şi dă acordul pentru tratamentul cu Zolgensma, care consta într-o singură injecţie intravenoasă. Suma de 2.190.000 de dolari este adunată şi am acceptul clinicii din Dubai”.

Te-ar mai putea interesa