Un nou studiu: fiecare dintre noi este purtător al genelor de autism

genele de autism totul despre mame

Un studiu internațional al genelor care predispun oamenii la tulburări din spectrul autist sugerează că aceleași variante de gene sunt prezente la un număr mai larg de oameni, cu diferența că în cazul unora, aceste gene pot contribui la dezvoltarea unei serii de trăsături comportamentale cu severitate mai mică decât tulburările clinice din spectrul autist.

Despre cauzele autismului citiți mai multe aici: Vocea ta: Care sunt cauzele autismului?

Genele de autism determină trăsături sociale și comportamentale specifice la populația largă

Conform cercetătorilor, nu există posibilitatea de îndepărtare a genelor de autism, ci mai degrabă ele creează premisele unui proces continuu de factori genetici complecși, care pot afecta comportamentul oamenilor. Pentru un procent mic din comunitate, care au mai multe variații genetice decât alții, acest lucru le conferă o probabilitate mai mare de a demonstra trăsăturile sociale și comportamentale recunoscute ca tulburări clinice din spectrul autist.

Acesta este primul studiu care arată în mod specific că factorii genetici pe care i-am asociat cu ambiguitate cu autismul sunt foarte clar asociate cu diferenţele sociale de comunicare în rândul populaţiei generale„, a declarat geneticianul Elise Robinson de la Universitatea Harvard pentru publicația The Guardian.

„Nu există niciun punct obiectiv clar, fie în termeni de risc genetic, fie în ceea ce priveşte trăsăturile comportamentale, care să ne poată indica destul de simplu sau categoric că sunteţi afectat sau neafectat. Este ca şi cum ai încerca să alegi un punct pentru a spune cuiva dacă este înalt sau nu”, explică Elise Robinson.

1 din 100 de copii sunt diagnosticați cu tulburări din spectrul autist

Unul din 100 de copii este afectat de tulburările din spectrul autist, care includ autismul, sindromul Asperger și tulburări pervazive nespecificate de dezvoltare. Simptomele includ dificultăţi de interacţiune socială, deficienţe de comunicare şi comportament repetitiv, dar aceste simptome pot apărea, cu varii intensități, și la indivizi neafectați de aceste tulburări.

În timp ce doar 1 din 100 de copii pot fi diagnosticaţi clinic cu tulburări din spectrul autist, implicaţiile studiului arată că aceşti copii reprezintă un procent mic al unei serii de trăsături comportamentale şi de dezvoltare găsite la populaţia mai largă.

Au fost comparate datele acumulate de la 38.000 de persoane afectate şi neafectate de tulburările din spectrul autist. După studierea factorilor poligenici de risc (mici efecte a mii de diferenţe genetice, distribuite în întregul genom) şi factorilor de risc novo (variante genetice rare de mare efect) din aceste seturi de date, trăsăturile din spectrul autismului au devenit clare.

„Au existat o mulţime de dovezi puternice, dar indirecte, care au sugerat aceste constatări„, a declarat cercetătorul Mark Daly într-un articol publicat pe site-ul Universității din Bristol, co-directorul programului de la Institutului Broad Medical şi Genetica Populaţiei (MPG).

Cunoscând faptul că mutaţiile riscului poligenic şi cele ale riscului de novo sunt remarcabile în dezvoltarea autismului, am ajuns la concluzia că riscul genetic există în noi toţi, influenţând comportamentul nostru şi comunicarea socială„, a declarat Mark Daly.

„Această cercetare sugerează faptul că studiile populaţiei autiste pot fi integrate în studiile populaţiei generale. Putem adăuga la dovezi că autismul implică mai mulţi factori complecşi care interacţionează între ei, inclusiv genetica, mediul şi dezvoltarea creierului”, a declarat Carol Povey, directorul Centrului Naţional al Societăţii Autiste, care nu a fost implicat în studiu.

Potrivit autorilor studiului, un model continuu ar trebui să informeze proiectarea şi interpretarea studiilor despre bolile neuropsihiatrice.

În clipul de mai jos, puteți afla câteva informații despre tulburările din spectrul autist:

Dă-ne și un like pe Facebook, dacă nu ne-ai dat deja, pentru a fi la curent cu tot ce publicăm!

Îți recomandăm și

Te-ar mai putea interesa

Te-ar mai putea interesa