Trisomia 18, numită şi sindromul Edwards (după numele lui John Hilton Edwards, cel care a descris-o pentru prima oară în anul 1960), este o anomalie cromozomială autosomală, cauzată de prezenţa în plus a unui cromozom la perechea 18.
Trisomia 18 se află pe locul doi între cele mai comune tipuri de trisomii, pe primul loc situându-se Trisomia 21, adică sindromul Down.
Tipologii şi cauze ale Trisomiei 18
În mod normal, la concepţie, cromozomii se organizează în 23 de perechi, ultima fiind cea care stabileşte sexul copilului. Când are loc fecundarea, se poate întâmpla ca aceşti cromozomi să nu se organizeze bine, iar în structura ADN-ului copilului să apară anomalii cromozomiale. Când anomalia se referă la prezenţa în plus a unui cromozom întreg sau a unei părţi din el, pe lângă o pereche normală existentă, ea se numeşte trisomie. Dacă cromozomul în plus este întreg, trisomia se numeşte plină sau liberă şi omogenă. Dacă doar o parte a cromozomului extra se regăseşte în cariotip, ea se numeşte parţială. Dacă printre celulele afectate există şi celule normale, trisomia este în mozaic.
Cauza principală a unei trisomii pline e, de regulă, un accident genetic. Pur şi simplu, fie unirea spermatozoidului cu a ovulului nu s-a efectuat cum trebuie, fie ovulul fecundat sau spermatozoidul conţinea un cromozom în plus. Acest fapt nu are legătură, în marea majoritate a cazurilor, cu vârsta părinţilor, cu starea lor de sănătate, cu ceea ce au făcut sau nu au făcut în timpul sau înaintea sarcinii. Chiar dacă majoritatea cazurilor sunt sporadice, vârsta maternă avansată implică totuși un risc ușor crescut.
Trisomia 18 nu poate fi prevenită şi nu poate fi tratată, tocmai de accea sunt esențiale detectarea timpurie și consilierea genetică. În foarte puţine ocazii, în special când e de forma unei translocatii robertsoniene, trisomia este moştenită de la unul dintre părinţi, pentru că acesta are materialul genetic în cantităţi normale, dar aranjat diferit. În cazul părintelui, translocatia se numeşte echilibrată şi poate fi depistată prin analize genetice specifice.
Trisomia nu este o boală, în sensul că nu e contagioasă, şi nu se vindecă. Este un sindrom, adică un grup de semne şi simptome, confirmat de analiza genetică, care cauzează malformaţii ce nu dispar cu trecerea timpului.
Prognostic şi simptome ale Trisomiei 18
Trisomia 18 afectează în proporţie de 80% fetele şi apare o dată la aproximativ 6000-8000 de naşteri vii. Ea este mult mai frecventă la concepţie, însă sarcinile fie se opresc din evoluţie, fie părinții optează pentru întreruperea de sarcină asumată. Dintre copiii cu Trisomie 18, statisticile arată că 90-92% nu vor ajunge la prima aniversare.
Clinica Sante vine în ajutorul viitorilor părinți cu testul Sangene NIPT – un test de screening prenatal noninvaziv avansat, care poate fi realizat începând cu săptămâna 10 de sarcină. Testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern folosind o tehnologie inovatoare precisă – secvențierea de nouă generație (NGS). Astfel, este determinat simplu și rapid riscul pentru trisomiile comune (21- Sindromul Down, 18- Sindromul Edwards și 13- Sindromul Patau), precum și pentru alte anomalii cromozomiale. Ușor și sigur, testul necesită doar o probă de sânge matern, fără riscuri pentru mamă sau făt. Rezultatele sunt disponibile în 7 zile lucrătoare și oferă o acuratețe ridicată.
Anomalii frecvente în contextul Trisomiei 18 (>50%)
• Defecte cardiace (în special VSD)
• Pumni încleştaţi, cu arătătorul suprapunându-se peste celelalte degeţele
• Hernii (inghinale, ombilicale)
• Hipoplazie sau aplazie a membrelor
• Amprente estompate
• Proeminentă occipitală în spatele capului
• Degetul mare de la picior este mai scurt, uneori întors în direcţia opusă
• Barbie şi maxilar de mici dimensiuni
Anomalii mai puţin întâlnite (10-50%)
• Absenţa sau deformarea degetului mare de la mână
• Palatoschizis sau cheliopalatoschizis (buza şi cerul palatin despicate)
• Picior ecvin
• Malformaţii ale oaselor braţelor
• Malformaţii ale rinichilor
• Omfalocel
• Ptosis (pleoapă căzută)
• Scolioză
Deşi trisomia 18 este un sindrom grav, unii copii supravieţuiesc peste vârsta de un an şi pot trăi o viaţă fericită în familia lor. Cea mai longevivă persoană cu trisomie 18 plină a trăit peste 30 de ani, fiind socotită un membru preţios al familiei sale.
La ce te poţi aştepta dacă bebeluşul a fost diagnosticat cu Trisomia 18
În nici un caz acestor copii nu li se poate aplica eticheta de „copii- legume”, pentru că ei se bucură de viaţă, îşi recunosc şi îşi iubesc părinţii şi fraţii, râd, zâmbesc, gânguresc, se rostogolesc, iar mai târziu vor putea sta în fund cu suport, se pot juca cu jucării, imită, se târăsc, răspund la comenzi simple. Copiii care beneficiază de asistenţă medicală avansată şi de terapie timpurie vor putea să se ridice, să meargă cu asistenţă sau independent, înţeleg cuvinte şi propoziţii.
Grupuri de suport pentru familiile copiilor cu Trisomie 18
Familiile copiilor cu trisomie 18 (sindrom Edwards) trebuie să ştie că în lume există copii supravieţuitori, care sunt fericiţi şi iubiţi. Părinţii pot găsi resurse informative valoroase, poveşti de viaţă asemănătoare şi oameni care înţeleg exact prin ce trec ei, alăturându-se grupurilor de suport de pe reţelele de socializare (Rare trisomy parents), organizaţiei internaţionale SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders) sau Alianţei internaţionale a trisomiilor.
Articol susținut de Clinica Sante și SanGene NIPT
